5.20.6遗传病和人类健康课件2023-2024学年北师大版生物八年级上册

20章 第6节 遗传病和人类健康 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 遗传病： 由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，在患者家系中常常表现出一定的发病比例 遗传病的分类： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 6500多种 100多种 一、遗传病就在我们身边 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 抗维生素Ｄ佝偻病 软骨发育不全 白化病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 一、遗传病就在我们身边 （一）单基因遗传病 一种皮肤及其附属物 色素缺乏的遗传病。患者 皮肤呈白色，毛发银白或 淡黄色；虹膜呈淡红色或 淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 白化病 一、遗传病就在我们身边 不能像正常人一样区分红绿颜色，或色觉全失。 观察下列图形，你能看出来吗？ 色盲 一、遗传病就在我们身边 （二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。 常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、早衰、无脑儿等。 唇裂 无脑儿 人家长一岁，她长8岁， 12岁形同老妪 一、遗传病就在我们身边 （三）染色体异常遗传病：染色体数目或结构异常的疾病。 由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和猫叫综合症等。 21三体综合征(又叫先天愚型) 一、遗传病就在我们身边 研究表明： 我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。 统计表明： 自然人群中约有25%～30%的人受某种遗传病所累。 我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，遗传病患儿达50%。 我国人口中轻度智力低下者约2000万，严重者约200万 一、遗传病就在我们身边 讨论 遗传病对人类的危害 1.危害人类健康，降低人口素质； 2.给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 科学家的悲剧 达尔文与他的表妹爱玛结合，他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育。 人种学家摩尔根与表妹结婚，生育三个孩子，两个女儿夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。 二、近亲结婚会提高隐性遗传病发病率 禁止近亲结婚 我国民法典规定： 直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。禁止近亲结婚，有益于家庭幸福、民族兴旺！ 2021年1月1日 施行 二、近亲结婚会提高隐性遗传病发病率 二、近亲结婚会提高隐性遗传病发病率 想一想 什么是近亲结婚？为什么禁止近亲结婚？ 近亲结婚 三代之内有共同祖先的男女婚配 血亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病的致病基因又是隐性基因。 所以，近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。 因此，禁止近亲结婚，可以降低隐性遗传病的发病率。 防治遗传病的措施 1．禁止近亲结婚 2．提倡“适龄生育” 3．遗传咨询 4．产前诊断 5. 选择性流产等 意义：可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。 产前诊断 ①羊水穿刺——染色体是否正常 ②B型超声波——胚胎是否畸形 二、近亲结婚会提高隐性遗传病发病率 遗传病名称 正常结婚 近亲结婚 倍数 白化病 1:40000 1:3000 全色盲 1:73000 1:4100 小头畸形 1:77000 1:4200 黑朦性白痴 1:310000 1:8600 13.33 17.80 18.33 36.05 每个人可能携带5-6个不同的隐性致病基因，血缘关系越近相同的基因越多。近亲结婚时，夫妇双方携带的