20.6 遗传病和人类健康-【精华备课】2023-2024学年八年级生物上册同步教学课件（北师大版）

第6节遗传病和人类健康 北师大版 初中生物 八上第 20 章 生物的遗传和变异 人类遗传病现状 科学研究表明，平均每人携带3-4个隐性遗传致病突变，人群中有20%-25%的人患有不同程度的遗传病，并且人类遗传病的发病率和死亡率有逐年增高的趋势。 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 人类常见遗传病的类型 01 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 单基因遗传病 软骨发育不全 病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 患病个体基因型： AA Aa 常见的遗传病 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 多指（趾）是一种常染色体显性遗传病 轴前型多指—多一拇指 正常人的手 轴后型多指—多一小指 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 常见的遗传病 多指 并指 常见的遗传病 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 单基因遗传病 白化病 常见的遗传病 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 单基因遗传病 苯丙酮尿症（PKU） 引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 常见的遗传病 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 抗维生素D佝偻病 病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢 单基因遗传病 常见的遗传病 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 血友病 血液中的血细胞主要是红细胞、白细胞、血小板，其中红细胞的主要功能是运送氧气；白细胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血过程中起着重要作用。 血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关，控制血友病的基因仅位于X染色体上。 单基因遗传病 常见的遗传病 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 人类外耳道多毛症 单基因遗传病 常见的遗传病 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 道尔顿 道尔顿症 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 症状： 色觉障碍，红绿不分 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 正常人眼中的红绿灯 红绿色盲眼中的红绿灯 红色很深时，与黑色无法区別 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。 特点： ①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响； 多基因遗传病 常见的遗传病 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 染色体异常遗传病 别名：先天性愚型、唐氏综合征。 主要症状：患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容。 50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。 形成原因：减数分裂时21号染色体不能正常分离，导致患者比正常人多一条21号染色体。 21三体综合征 21三体综合征患儿 21三体综合征患者的染色体组成 常见的遗传病 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 患者（47条染色体） 正常（46条染色体） 21三体综合征 常见的遗传病 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 常见的遗传病 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 13三体综合征 实例：性腺发育不良（特纳氏综合征）（XO型） 症状：外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。 原因：缺x染色体 常见的遗传病 Genetic diseases and human health 遗传病和人类健康 常见的遗传病 Genetic diseases and h