内容正文:
第2节 基因表达与性状的关系
第4章 基因的表达
转录
翻译
蛋白质
基因
RNA
复习回顾
基因如何指导蛋白质的合成?
性状
基因、蛋白质和性状之间是何关系呢?
控制
1.这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗?
2.两种叶形的基因相同,形态不同,能否说明基因与性状为一一对应的关系?推测引起两种叶形差异可能的原因是什么?
一样。
基因和性状不是一一对应的关系。可能与水毛茛两种叶形所处的环境有关。
基因究竟是如何控制生物性状的呢?
问题探讨
空气中的叶
浸在水中中的叶
叶呈扁平状
叶呈丝状
目
录
CONTENTS
基因的选择性表达与细胞分化
一
二
表观遗传
三
基因表达产物与性状的关系
基因和性状的关系
四
实例一:豌豆的圆粒和皱粒
______淀粉分支酶
___________________
淀粉含量_____
淀粉________,含量降低
豌豆能有效地保留水分,十分饱满
___________________
正常的淀粉分支酶基因
被插入的DNA序列打乱的异常淀粉酶基因
正常的
异常的淀粉分支酶,活性降低
丰富
合成受阻
豌豆由于失水而皱缩
基因
酶
代谢过程
性状
圆粒豌豆
皱粒豌豆
由此可以看出豌豆种子圆粒和皱粒形成的原因是由于编码淀粉分支酶基因通过控制淀粉分支酶的合成来控制细胞代谢过程进而控制圆粒皱粒性状的形成。
人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处,它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成黑色素,从而表现出白化症状。
1. 为什么会出现白化症状?
2. 用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。
实例二:白化病
实例二:白化病
正常的形成机制
患者的形成机制
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常
酶将酪氨酸转变为黑色素
表现正常
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶无法合成
酪氨酸无法转变为黑色素
缺乏黑色素表现白化症状
基因
酶
代谢过程
性状
一、基因表达产物与性状的关系
淀粉分支酶基因异常
合成的淀粉分支酶异常
淀粉合成受阻,含量下降
豌豆由于失水而皱缩
酪氨酸酶基因异常
酪氨酸酶无法正常合成
细胞不能正常合成黑色素
个体表现为白化症状
你能总结出以上两个实例中基因控制性状的途径吗?
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
在大约70%的囊性纤维化患者中,编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,其空间结构发生变化,使CFTR转运氯离子的功能出现异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。
正常气管
囊性纤维化气管
分析囊性纤维病的发病机理,用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。
实例三:囊性纤维化
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量繁殖,肺功能严重受损
CFTR蛋白__________发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
编码CFTR蛋白的基因
基因
蛋白质结构
性状
蛋白质功能
实例三:囊性纤维化
ATP
ADP
功能正常的CFTR蛋白
H2O
异常关闭的CFTR蛋白
稀薄的黏液
氯离子
黏稠的分泌物不断积累
实例三:囊性纤维化
实例四:镰状细胞贫血
红细胞易破裂,使人患溶血性贫血
正常红细胞
红细胞自由流动
正常血红蛋白
镰状红细胞
镰状红细胞阻塞血流
异常血红蛋白
正常的编码血红蛋白的基因
编码血红蛋白的基因碱基有变化
镰状细胞贫血的成因:编码血红蛋白的基因异常→合成的异常的血红蛋白→形成异常的镰状红细胞→红细胞易破裂,使人患溶血性贫血
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂,患溶血性贫血
基因
蛋白质结构
性状
实例四:镰状细胞贫血
基因通过控制表达产物蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
一、基因表达产物与性状之间的关系
通过以上四个实例的分析,尝试用箭头和文字总结出基因对性状控制的两种途径。
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,间接控制生物体的性状
2.基因还能通过控制蛋白质的结构,直接控制生物体的性状
1.如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径,尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气中会变成黑色,这种症状称为尿黑酸症。下列说法错误的是( )
A.酶⑤的缺乏会导致