内容正文:
第17 讲 伴性遗传和人类遗传病
【基础过关】
1.(2023·吉林通化·梅河口市第五中学校考模拟预测)人类属于XY型性别决定,在形成精子时,X染色体和Y染色体的同源区段可发生联会和交叉互换。已知软骨骨生成障碍综合征(LWD)的相关基因E/e位于X、Y染色体的同源区段上,且显性基因致病。下列叙述错误的是( )
A.人群中与E/e相关的基因型共有7种
B.软骨骨生成障碍综合征的遗传与性别有关
C.男性患者(XEYe)的儿子一定是患者
D.有些女性患者可以生育正常的儿子和女儿
2.(2023·河北·校联考模拟预测)一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表型正常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析,筛选出不含该致病基因的卵细胞,采用试管婴儿技术辅 助生育后代,技术流程示意图如下。下列叙述正确的是( )
A.初级卵母细胞中含有两个致病基因,位于同源染色体上
B.通常若极体1含有致病基因,则卵细胞可用于试管婴儿
C.若致病基因位于X染色体上,则这对夫妻应选择生女儿
D.试管婴儿技术辅助生育时,精子与卵细胞受精时期是③
3.(2022·湖北恩施·恩施市第一中学校考模拟预测)以下关于人类疾病病因以及治疗方法,说法正确的是( )
A.造成镰状细胞贫血的原因是染色体变异
B.人类防范病毒感染引起疾病时,接种灭活疫苗属于获得性免疫
C.低血糖患者出现头晕、心慌等症状的原因是糖的供能障碍
D.癌症患者腹部组织水肿,可以通过肌肉注射一定浓度的血浆蛋白溶液
4.(2021·湖北·校联考模拟预测)估计我国每年有30-50万新生儿患有各种各样的遗传病,因此对有孕育遗传病儿风险的夫妇进行早期干预和风险防范,有着深刻的社会意义。下列相关叙述正确的是( )
A.通过遗传咨询和产前诊断等手段,能杜绝遗传病的发生
B.遗传病患者细胞内一定含有一个或多个致病基因
C.染色体结构改变可能会引起严重的遗传病,如猫叫综合征
D.人类基因组计划是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
5.(2021·全国·校联考模拟预测)关于人类遗传病的叙述,下列说法不正确的是( )
疾病
遗传病类型
变异来源
A
红绿色盲
单基因遗传病
基因突变
B
青少年型糖尿病
多基因遗传病
基因重组
C
猫叫综合征
染色体病
染色体结构的变异
D
21三体综合征
染色体病
染色体数目的变异
A.A B.B C.C D.D
6.(2023·广西南宁·南宁二中校考模拟预测)近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类的传染性疾病已经逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率则有逐年增加的趋势,因此,人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )
A.先天性愚型的致病基因位于常染色体上,可通过产前诊断检测胎儿是否患病
B.镰刀型细胞贫血症患者的成熟红细胞中基因发生突变,产生的血红蛋白结构异常
C.血友病的致病基因只存在于X染色体上,在人群中男性的发病率明显高于女性
D.先天性聋哑是受一个显性基因控制的遗传病,在群体中的发病率较高
7.(2023·辽宁大连·大连二十四中校考模拟预测)遗传病唐氏综合征是由21号染色体为“三体”引起的。研究表明,父亲与婴儿21三体的关系不大,约95%的21三体都源于母亲卵子形成过程中的异常。请问21三体产生的可能机制是( )
A.初级卵母细胞产生过程中,减数分裂异常导致
B.次级卵母细胞产生过程中,减数分裂时同源染色体未正常分离导致
C.次级卵母细胞产生过程中,有丝分裂时同源染色体分离异常导致
D.卵子产生过程中,减数分裂时着丝粒未分裂导致
8.(2023·北京门头沟·统考一模)下图1表示某伴X染色体隐性遗传病患者家系图,基因检测发现该病是由D基因突变所致,致病基因有两种类型,记作d1与d2。图2为相关基因酶切电泳结果,II1性染色体组成为XXY,不考虑新的基因突变和染色体变异,下列分析正确的是( )
A.II1性染色体异常,是因为I2形成配子时,两条X染色体未分离
B.II2与正常女性婚配,所生子女患病概率是1/2
C.II3与正常男性婚配,所生子女不患病
D.II4与正常男性婚配,所生儿子患病
【能力提升】
9.(2023·江苏苏州·校联考三模)人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。某家系某种遗传病调查结果如图1所示。通常通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患有遗传病,图2为部分个体DNA(控制该遗传病的一对等位基因)电泳图。下列叙述错误的是( )
A.该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
B.2号、3号、5号个体基因型相同
C.7号与9号基因型相同的概率是1/4