儿科护理学 第十六章 遗传性疾病患儿护理（课件）（复旦大学出版社出版、楼建华主编）

国家卫生和计划生育委员会“十二五”规划教材 全国卫生职业教育教材建设指导委员会“十二五”规划教材 全国高职高专院校教材 供护理、助产专业用 儿科护理学 人民卫生出版社 PEOPLE'S MEDICAL PUBLISHING HOUSE 人民卫生出版社 国家卫生和计划生育委员会“十二五”规划教材 PEOPLE'S MEDICAL FUBLISHING HOUSE 全国卫生职业教育教材建设指导委员会“十二五”规划教材 全国高职高专院校教材 供护理、助产专业用 《儿科护理学》 （第3版) 主编：熊杰平 张玉兰 副主编：王玉香 人民卫建出版社 PEOPLE'S MEDICAL FUBLISHING HOUSE 第十六章 遗传性疾病患儿的护理 且录 21-三体综合征 2 苯丙酮尿症 人民卫建出版款 FOFLE5 MEDC人飘息EHN0 HOUEE 学习目标 冬掌握21-三体综合征、苯丙酮尿症患儿的身体状况、护理诊断及护理措施 ·熟悉上述疾病患儿的病因及治疗要点 冬了解上述疾病患儿的辅助检查 学会按照护理程序对上述疾病患儿实施整体护理 人民卫生出版款 PEOFLE'5 MEDC人息EHN0 HOUEE 一、21-三体综合征 概念 21-三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是人类最早 发现的常染色体病，临床特征为特殊面容、智能落后、生 长发育迟缓、并可伴多发畸形，在活产婴儿中的发生率约 为1/1000~1/600，孕母年龄越大，其发生率越高。 人民卫生出版社 EOFLES MEDC人REHN0 HOUEE 一、21-三体综合征 病因 冬孕母高龄：35岁以上，可能与母体卵细胞衰老有关 ?致畸变物质及疾病的影响：孕期病毒感染、接受放射线 照射、应用致畸药物、接触毒物（苯、甲苯、农药等）均 可导致染色体发生畸变 人民卫生出版社 PEOFLE'S MEDCAL PUELSHING HOUEE 一、21-三体综合征 遗传学基础 由于亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时，21号染 色体发生不分离，致使体细胞内存在一条额外的21号染色体 标准型：核型为47，XY(或XX),+21占95% 易位型：D/G易位型G/G易位型 嵌合型：46XY(XX)/47XY(XX),+21 人民卫生出版社 EOFLES MEDC人REHN0 HOUEE 一、21-三体综合征 身体状况 特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜， 鼻梁低平，张口伸舌等 事1B-121-三体综合证电儿的面容 冬智能低下：最突出、最严重 皮纹特点：通贯手，atd角增大，>45° 生长发育迟缓：身材矮小，骨龄落后；出牙 延迟且常错位；四肢短，小指向内弯曲 冬伴发畸形：约50%患儿伴有先心病 人民卫建出版社 PEOFLE'S MEDCAL PLELISHING HOUEE 一、21-三体综合征 铺助检查 冬细胞遗传学检查：染色体核型分析 ÷分子细胞遗传学检查 治疗原则及主要措施 ?尚无有效治疗方法，应采取综合措施，提供医疗和社会服 务，对患儿可进行长期耐心教育训练以提高生活自理能力 ÷如伴有其他畸形，可考虑手术矫治 人民卫生出版社 EOFLES MEDC人REHN0 HOUEE