第17讲 人类遗传病-【省心备考】备战2024年高考生物一轮复习精讲课件（新教材新高考）

第17讲 人 类 遗 传 病 1.人类遗传病的类型、监测及预防 2.人类遗传病的调查 考点一 人类遗传病的类型、监测及预防 一、人类遗传病 1.概念： 2.人类常见遗传病的类型 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 主要可以分为_____________、_____________和染色体异常遗传病三大类。 单基因遗传病 多基因遗传病 ①抗维生素D佝偻病　②白化病　 ③外耳道多毛症　④冠心病　 ⑤21三体综合征 ⑥苯丙酮尿症　 ⑦红绿色盲　⑧多指　⑨哮喘　 ⑩猫叫综合征⑪原发性高血压 ⑫先天性聋哑 ⑬唇裂 ⑭性腺发育不良 ⑮青少年型糖尿病 ⑯并指 ⑰血友病 ⑱镰刀型细胞贫血症　 3.实例 常染色体显性 伴X染色体显性 常染色体隐性 伴X染色体隐性 人类遗传病 单基因遗传病　 显性 遗传病 隐性 遗传病 伴Y染色体遗传 多基因遗传病　 染色体异常遗传病　 ⑤⑩⑭ ④⑨⑪ ⑬⑮ ③ ⑧⑯ ① ②⑥⑫⑱ ⑦⑰ 多基因遗传病特点。 a.常表现出家族聚集现象 b.易受环境影响。 c.在群体中发病率较高 染色体异常遗传病特点。 特点:往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产。 染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是 。 考点一 人类遗传病的类型、监测及预防 一、人类遗传病 多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 ①多基因遗传病在成年以后发病率较高 多基因遗传病→ ←染色体异常遗传病 单基因遗传病 ↓ ②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高 ③三类遗传病在青春期的发病率都较低 ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传 病和多基因遗传病 考点一 人类遗传病的类型、监测及预防 一、人类遗传病 1.单基因遗传病是受一 基因控制的遗传病。 2.先天性疾病 （≠/=）遗传病，如先天性心脏病是由于发育不良造成的。 3.家族性疾病 （≠/=）遗传病，如传染病 4.遗传病 （一定/不一定）生下来就表现出来，如秃顶 5.携带遗传病基因的个体 （一定/不一定）会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体 （可能/不可能）患遗传病,如染色体异常遗传病。 对 ≠ ≠ 不一定 不一定 可能 考点一 人类遗传病的类型、监测及预防 二、遗传病的监测与预防 1.手段:主要包括_________和_________等。 2.意义:在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤: 遗传咨询 产前诊断 预防 咨询 分析 推算 建议 禁止近亲结婚、 只能降低隐性遗传病的发病概率 最简单、最有效的预防遗传病发生的方法。 适龄生育 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 4.产前诊断: 考点一 人类遗传病的类型、监测及预防 二、遗传病的监测与预防 先天性疾病 （1）羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。 （2）绒毛取样(CVS)：是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8～10周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。 24－29岁 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 5.人类基因组计划 不同于染色体组 (1)内容：测定人类基因组的 ，解读其中包含的___________。 (2)不同生物的基因组测序 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序染色体数 24(22常＋X、Y) 5 (3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 全部DNA序列 遗传信息 考点一 人类遗传病的类型、监测及预防 二、遗传病的监测与预防 (3)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和 预防人类疾病。 1.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。 ( ) 2.遗传物质改变一定患遗传病。