内容正文:
第4讲 新情境问题的思维建模与实验技能的系统归纳 (单元发展课)
一、科学思维——抽象、理性的学科情境要读懂
热点素材(一) “剂量补偿效应”与伴性遗传
[1] “剂量补偿效应”指的是在XY性别决定机制的生物中,使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失活。
[2] 研究表明,X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码Xist RNA分子。Xist RNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X染色体比细胞内其他染色体的乙酰化程度要低很多,而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关。Xist RNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化,可以诱导染色质高度螺旋形成巴氏小体。
[3] 猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制(黑色B,黄色b)。B对b为完全显性,但雌性杂合子的毛色却表现为黑黄相间的混合体,取名“玳瑁猫”。
[信息解读]
[1]联系所学:在XY性别决定机制的生物中,有些生物(如人类)的Y染色体短小,含有的基因数量比X染色体少。
[2]逻辑推理:XX个体中某条X染色体随机失活与DNA甲基化和染色体的乙酰化有关。
[3]深化理解:杂合子正常情况下应表现为黑色毛,但实际上却为“玳瑁猫”,其原因是某些细胞含B基因的X染色体变成巴氏小体,B基因不能表达,从而显示出另一条X染色体b基因控制的性状。
[预测导向训练]
1.雌性杂合玳瑁猫的毛皮上有黑色和黄色随机镶嵌的斑块,其中黄色(B)对黑色(b)为显性,B/b只在X染色体上。根据Lyon假说,该现象产生的原因是正常雌性哺乳动物在胚胎发育早期,细胞中的一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体,且该细胞分裂产生的后代细胞中这条X染色体均处于失活状态。下列分析错误的是( )
A.该遗传机制的目的是使X染色体上的基因在两种性别中有近乎相等的表达水平
B.推测其他生物存在雄性X染色体基因高表达或者雌性两条X染色体基因均处于低表达的遗传机制
C.雄性玳瑁猫的出现可能是因为发生了染色体数目变异
D.推测性染色体组成为XXX或XXXX的雌猫中只有1个巴氏小体
解析:选D 雌性杂合玳瑁猫的基因型为XBXb,其中一条X染色体高度螺旋化,使这条X染色体处于失活状态,故该遗传机制的目的是使X染色体上的基因在两种性别中有近乎相等的表达水平,A正确;由题意可推测其他生物存在雄性X染色体基因高表达或者雌性两条X染色体基因均处于低表达的遗传机制,以使X染色体上的基因在两种性别中表达水平相近,B正确;若出现雄性玳瑁猫,则其基因型为XBXbY,故推测其发生了染色体数目变异,C正确;推测性染色体组成为XXX或XXXX的雌猫中有2个或3个巴氏小体,D错误。
2.[多选]雌性小鼠在胚胎发育至4~6天时,细胞中两条X染色体会有一条随机失活,经细胞分裂形成子细胞,子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠,甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY),乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1,F1雌雄个体随机交配,产生F2。若不发生突变,下列有关叙述正确的是( )
A.F1中发红色荧光的个体均为雌性
B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C.F1中只发红色荧光的个体,发光细胞在身体中分布情况相同
D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
解析:选ABD 分析题意可知,F1中雄性个体的基因型是XGY和XY,不存在红色荧光,即F1中发红色荧光的个体均为雌性,A正确;F1的基因型及比例为XRX∶XY∶XRXG∶XGY=1∶1∶1∶1,则同时发出红绿荧光的个体(XRXG)所占的比例为1/4,B正确;F1中只发红光个体的基因型是XRX,由于存在一条X染色体随机失活,则发光细胞在身体中分布情况不相同,C错误;F1随机交配,雌配子产生的种类及比例是XR∶XG∶X=2∶1∶1,雄配子产生的种类及比例为X∶XG∶Y=1∶1∶2,F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG,所占的比例为2/4×1/4+2/4×2/4+1/4×1/4+1/4×1/4+1/4×2/4+1/4×1/4=11/16,D正确。
3.肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病,正常基因含一个酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点。
(1)上图是某家系相关成员的遗传系谱及相关基因酶切后的电泳结果。由图可知突变基因新增的酶切位点位于_______(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中。
(2)如果上图中Ⅱ1和Ⅱ2(未发病前)生了同卵双生的女孩,这对双生姐妹在其他方面是