第七单元 第20讲 基因突变和基因重组（教师用书）-【名师大课堂】2024年高考生物一轮总复习（人教版）

第20讲　基因突变和基因重组 课标呈现 素养解读 1．概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变并有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。 2．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 3．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 1．生命观念——通过基因突变和基因重组的基本原理，建立起进化与适应的观点。 2．科学思维——通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力。 3．社会责任——通过对细胞癌变原理和特点的学习，关注人体健康。 考点一　基因突变与细胞的癌变 1．基因突变的实例 (1)镰状细胞贫血 ①患者贫血的直接原因是__血红蛋白__异常，根本原因是发生了__基因突变__，碱基对由替换成。 ②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？__能__(填“能”或“不能”)。 (2)细胞癌变 ①细胞癌变的机理：与癌变相关的__原癌基因和抑癌基因__发生了突变。 a．原癌基因表达的蛋白质是细胞__正常的生长和增殖__所必需的，这种基因一旦__突变或过量表达__而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 b．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致__相应蛋白质活性减弱或失去活性__，也可能引起细胞癌变。 ②癌细胞的特征 a．能够__无限增殖__。 b．__形态结构__发生显著变化。 c．细胞膜上的__糖蛋白__等物质减少。 d．细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内__分散和转移__。 2．基因突变的概念、发生时间和原因 (1)概念：由DNA分子中发生碱基对的__替换、增添或缺失__而引起基因碱基序列的改变。 (2)时间：主要发生于__有丝分裂间期__或__减数分裂Ⅰ前的间期__。 (3)诱发基因突变的因素(连线) 3．基因突变的特点 4．基因突变的意义 [教材延伸] 1．(必修2 P80图5­1)基因突变是分子水平的变化，一般借助显微镜是观察不到的。镰状细胞贫血是基因突变造成的，但可借助显微镜进行诊断，原因是 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 提示：借助显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状进行诊断 2．(教材必修2 P85“拓展应用”)具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。 提示：镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。 一、分析基因突变的原因和特点，考查生命观念和科学思维能力 1．(2021·临沂二模)以一个有正常叶舌的小麦纯系种子为材料，进行辐射处理。处理后将种子单独隔离种植，发现其中有两株(甲、乙)的后代分离出无叶舌突变株，且正常株与突变株的分离比例均接近3∶1，这些叶舌突变型都能稳定遗传。下列叙述错误的是(　　) A．辐射处理正常叶舌的小麦纯系种子获得新品种的原理是基因突变 B．该过程需要用到大量的种子，其原因是基因突变具有不定向性和低频性 C．实验结果表明，辐射处理最可能导致甲、乙中各有一个基因发生突变 D．将甲的F1自由交配，正常株上所结的种子无叶舌突变类型的比例为3/8 D　[设相关基因用A、a表示，甲株的F1中AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，则F1产生的配子为A∶a＝1∶1，F1自由交配，F2中AA＝1/4，Aa＝2/4，aa＝1/4，若只收获正常株即AA和Aa上所结的种子，则只有Aa上结出aa的种子，用配子概率计算Aa上结aa的种子的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8，故若每株的结实率相同，则F2正常株上所结的种子无叶舌突变类型(aa)的比例为1/8÷(1/4＋1/2)＝1/6，D错误。] 2．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　) A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④