专题18 伴性遗传和人类遗传病-备战2024年高考生物一轮复习重难点专项突破

专题18 伴性遗传和人类遗传病 一、基因在染色体上 1．萨顿的假说 (1)核心内容：基因在染色体上。 (2)依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。 2．基因位于染色体上的实验证据 (1)果蝇的杂交实验——问题的提出 (2)提出假设——假设解释 ①假设：控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因。 ②对杂交实验的解释(如图)： (3)测交验证：①白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1；②用白眼雌蝇与红眼雄蝇交配→雌性全为红眼，雄性全为白眼。 (4)结论：基因位于染色体上。 (5)实验关键：把一个特定的基因和一条特定的染色体——X染色体联系起来。 3．基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。 二、伴性遗传类型和特点 1．伴X染色体隐性遗传 实例：人类红绿色盲(如图) 注：表示男性色盲 特点：①患者中男性远多于女性；②男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿；③一个女性携带者表现正常，她的父亲和儿子可能都患病，在家系中表现为隔代遗传；④若女性为患者，则她的父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则他的母亲和女儿也一定正常 2.伴X染色体显性遗传 实例：抗维生素D佝偻病(如图) 注：带阴影的个体为患者 特点：①患者中女性多于男性，但部分女性患者症状较轻；②男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常；③患者家系往往每代都有患者，即呈现世代连续遗传；④若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常 3.伴Y染色体遗传 实例：外耳道多毛症(如图) 注：带阴影的个体为患者 特点： ①患者全为男性，女性全部正常； ②父传子，子传孙，具有世代连续性 三、伴性遗传的应用 1．推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常 　　2.根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性。选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验过程及遗传图解如下： 选择亲本 选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交 遗传图解 选择子代 从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留 四、人类遗传病 1．人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线) 2．调查人群中的遗传病 (1)实验原理 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 (2)实验步骤 (3)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 人群中随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传病遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 　　3.遗传病的检测和预防 (1)手段：遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。 (3)产前诊断 时间 胎儿出生前 手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等 目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (4)基因检测 含义 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况 待测基因来源 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等 应用 ①可以精确地诊断病因；②可以预测个体患病的风险；③可以预测后代患病的概率等 　(5)基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 一、单选题 1．某种 XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因 G 、g只位于 X 染色体上，仅 G 表达时为黑色，仅 g 表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g 来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得 4 只基因型互不相同的F1 。F1组成的群体中，白色个体所占比例是（　　） A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．0 2．小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无相应等位基因，但带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上，含S基因的受精卵均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性。已知发生缺失或易位的染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一只基因型为XY-（Y染色体上S基因缺失记作Y-）雌性小鼠与一只基因型未知的雄鼠杂交得F1，F1小鼠雌雄间随机交配得F2。下列叙述错误的是（　　） A．若F2小鼠中雌雄比