第5章 基因突变及其他变异-【晨读晚默】备战2024年高考生物必背知识清单

第五章 基因突变及其他变异 第一节 基因突变和基因重组 一、基因突变的实例 1.生物变异的类型 不可遗传变异：仅由环境因素改变引起的变异，遗传物质未改变(改变/未改变)。 变异 例：由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的形状；人由于晒太阳而使皮肤变黑等。 可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异，来源有基因突变、基因重组和染色体变异 。 例：在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴等。 注意：可遗传变异一定能遗传给后代吗？ 不一定，请说明理由：如果可遗传变异发生在体细胞中，一般就不会遗传给后代。 2.基因突变的实例 (1)镰状细胞贫血 ①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。 ②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。 ③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。 根本原因：控制血红蛋白的分子合成的基因中一个碱基对由替换成。。 (2)基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 (3)基因突变与遗传：基因突变不一定都能遗传给后代。 ①基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 ②若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。 2.细胞的癌变 （1）与癌变相关的基因： 人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，而抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 （2）细胞癌变： 原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 （3）癌细胞特征：癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 （4）癌症的预防：致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。 二、基因突变的原因 1.诱发产生： 易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA,等等。 2.自发产生：在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。 三、基因突变的特点 ①普遍性：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变 异的共同来源。 ②随机性：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的 不同的DNA分子上，以及同一 DNA 分子的不同部位。 ③不定向性：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的等位基因。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系，即环境不能(能/不能)决定基因突变的方向。A基因与a的根本区别： 碱基排列顺序不同 。 显性突变：aa→Aa，当代表现(表现/不表现)，一旦发生即可表现出相应性状。 隐性突变：AA→Aa，当代不表现(表现/不表现)，后代生物个体中一旦表现即为纯合体。 ④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 ⑤多害少利性：基因突变对生物有三种情况：有利、 有害、中性，但多数是有害的。 注意：基因突变的结果产生新基因，但不一定是等位基因，因为病毒、原核生物无等位基因。 四、基因突变的意义 1.基因突变对生物体的影响： 对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。还有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。 2.基因突变的意义：基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 基因突变能为生物的进化提供丰富的原材料，这是因为基因突变是产生新基因的途径。对生物界的种族繁衍和进化来说，产生了新基因的生物有可能更好地适应环境的变化，开辟新的生存空间，从而岀现新的生物类型。 五、基因重组 1.概念：生物体有性生殖过程中，控制不同性状的基因(非等位基因)的重新组合。 2.时间：有性生殖的减数分裂过程。 3.结果：产生 新的基因型。 4.类型(自然状态下) ①染色体互换型：减数分裂I前期(四分体时期)，同源染色体上的等位基因可能会随非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的非等位基因重组。 ②自由组合型：减数分裂I后期，非同源染色体自由组合，导