专题12 伴性遗传和人类遗传病-【一飞冲天】2023年高考生物专题分类（天津专版）

专题十二 伴性遗传和人类遗传病 专题十二 伴性遗传和人类遗传病 1.(2019·和平区二模)如下图所示,为了鉴定男孩8与本家族的亲缘关系,需采用特殊的鉴定方案。 下列方案可行的是 ( ) A.比较8与2的线粒体DNA序列 B.比较8与3的线粒体DNA序列 C.比较8与2的X染色体DNA序列 D.比较8与5的Y染色体DNA序列 2.(2020·红桥区一模)人类某种单基因遗传病,不同患者的遗传方式可能相同也可能不同,有常染 色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和伴X染色体隐性遗传3种遗传方式。在人群中任意两 个该病患者婚配时,后代不可能出现的情况是 ( ) A.全部正常 B.全部患病 C.正常∶患病=3∶1 D.一半患病,一半正确 3.(2021·八校联考期中)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若 不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗 传病的是 ( ) 甲 乙 丙 丁 A.a B.b C.c D.d 4.(2021·和平区期末)Leber遗传性视神经病是一种遗传病,此病是由线粒体DNA基因突变所致。 某女士的母亲患有此病,如果该女士结婚生育,下列预测正确的是 ( ) A.不管生男或生女,孩子都会携带致病基因 B.如果生男孩,孩子不会携带致病基因 C.如果生女孩,孩子不会携带致病基因 D.必须经过基因检测,才能确定 5.(2021·部分区期末)甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于 HA的叙述不正确的是 ( ) A.XAXa个体不是HA患者 B.A和a这对基因的遗传遵循分离定律 C.男患者的女儿一定患HA D.HA患者中男性多于女性 6.(2021·部分区期末)多发性骨软骨瘤是由EXT1基因变异引起的一种罕见的骨骼异常疾病,可 导致一系列的并发症,如疼痛、畸形、局部血管或神经等压迫、骨折、恶变等,严重影响患者的生活 质量。 (1)如果Ⅱ-6不携带致病基因,该病为显性遗传病,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率 是 。Ⅲ-4的基因型为 。 (2)为揭示该病的治病机理,科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取,设计EXT1基因特异 性引物,PCR特异性扩增、测序,结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变,导致患者只 能合成由402个氨基酸组成的截短型蛋白,而正常人EXT1编码全长为含746个氨基酸的多 肽,据此我们可以推断该家庭患病的原因是 。 Ⅲ-4体内的EXT1基因有 种序列。 (3)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的 。大致过程为体外受精获 得受精卵,受精卵经 发育成囊胚,以囊胚细胞的DNA为模板,PCR特异性扩 增、测序进行筛查。 1.(2021·十二校一模)苯丙酮尿症是由PH 基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。 已知人群中染色体上PH 基因两侧限制酶Msp Ⅰ酶切位点的分布存在两种形式(图1)。一对夫 妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子,②号个体再次怀孕(图2)。为确定胎儿是否正常,需 要进行产前诊断,提取该家庭所有成员的DNA经Msp Ⅰ酶切后进行电泳分离,并利用荧光标记 的PH 基因片段与酶切片段杂交,得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述正确的是 ( ) 图1 图2 图3 A.①号个体23 Kb的DNA条带中一定含有正常PH 基因 B.②号个体23 Kb的DNA条带中一定含有正常PH 基因 C.推测④号个体一定是苯丙酮尿症患者 D.④号个体为PH 基因杂合子的概率为2/3一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 专题分类 生物 阅读以下材料,回答2~3题。 帕金森病(PD)是中老年人常见的中枢神经系统变性疾病,已经发现了多个与PD相关的遗传 基因,它们分布在不同的染色体,具有多个不同的突变位点,并最终引起相应的蛋白质功能改变出 现PD的表现。其中发现Parkin 基因能引起少年型帕金森病。图1是某男性患者(Parkin 基因引 起)的家族遗传系谱。 图1 图2 图3 2.(2021·和平区一模)Ⅰ2 肯定含有致病的Parkin基因的细胞是 ( ) A.次级卵母细胞 B.初级卵母细胞 C.第一极体 D.卵细胞 3.(2021·和平区一模)Parkin 基因结构如图2。对图1家庭成员的DNA测序分析发现,患者 Parkin基因中的某个区域X(长度是278 bp)存在序列异常,区域X用Mwo Ⅰ酶处理后,电泳结 果如图3(bp表示碱基对)。与正常人相比,患者的Par