4.5 人类优生与基因组计划 课件-2023-2024学年济南版生物八年级上册

第五节 人类优生与基因组计划 学习目标 1、通过分析资料，描述人类遗传病形成的原因。 2、认同人类遗传病的危害和优生优育。 3、关注人类基因组计划。 常见的人类遗传病 遗传病 （1）概念： 遗传病是由于基因或染色体等遗传物质的改变而引起的疾病。 （2）特点： 具有由亲代向后代传递的特点，使得遗传病的发病表现出一定的家族性。 （3）事例： 至今发现的人类遗传病有6000多种，如唇裂、血友病、先天性愚型等。 （4）分类： ① 染色体遗传病： 遗传物质的改变主要体现在染色体数目和结构的改变。 a、染色体数目的改变引起的染色体遗传病。 例如：唐氏综合症——21三体综合征 唐氏综合征即21—三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。先天性愚型病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50％患儿伴有先天性心脏病等。 先天性裂唇： 3号染色体三体导致先天性裂唇。唇裂俗称“兔唇”，指上唇有裂开者，是先天畸形的一种。唇裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，常与腭裂伴发。正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。 b、染色体结构改变引起的遗传病 猫叫综合征： 病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 症状： 病因： 人的5号染色体部分缺失 先天性聋哑，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传三种遗传方式。 本病的一对致病基因中，一个是父方传给的，另一个是母方传给的。先天性聋哑患者都携带有一对致病基因。如果互相婚配，其子女就很可能是先天性聋哑患者。 先天性聋哑 ② 基因遗传病： 某些遗传病是由致病基因引起的，按致病基因的显隐性，可分为显性遗传病和隐性遗传病。 a、显性遗传病： b、隐性遗传病： 由显性基因控制的遗传病，如软骨发育不全、缺指、并指等。 由隐性基因控制的遗传病，如血友病、苯丙酮尿症、白化病等。 血友病 血友病是一组先天性凝血因子缺乏，主要表现为特殊的出血倾向，病人的机体只要有轻微的破损，就会出现持续的、难以控制的出血。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。 探究活动 欧洲皇室血友病 血友病是由遗传性凝血因子缺乏而引起的出血性疾病。患者常自幼年发病自发或轻度外伤后会出现凝血功能障碍。血友病曾经在欧洲的贵族中盛行。 英国女王维多利亚的1个儿子和了个外孙都患有血友病，女王本人及她的 2个女儿和 4 个外孙女都是该遗传病基因的携带者。维多利亚女王的后代又将血友病基因传给了他们的后代，血友病就这样在欧洲众多的皇室家族中蔓延开来。 遗传病对人类的危害 人类的遗传物质发生了改变而导致功能上的一些缺陷，它的主要危害跟其他疾病不同的是它具有遗传的特性，也就是说这种遗传物质的改变会通过生殖细胞一代一代地向下传递。 (1)我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70--80%是由于遗传因素所致。 (2)15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 (3)自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 特别提醒 先天性疾病是指人在出生时就表现出来的疾病，是胚胎发育时期，受环境因素的影响或有遗传物质改变引起的。因此，有的先天性疾病属于遗传病。遗传病不一定出生就表现出来。 优生优育 优生优育的概念： （1）优生： （2）优育： 就是让每个家庭都有健康的孩子。 就是让每个出生的孩子都可以受到良好的教育。 每位爸爸妈妈都希望生育健康的宝宝。就遗传病的发生率来看，我国大约有 20% ~ 25% 的人患有不同种类的遗传病。近年来，人类遗传性疾病的发病率和死亡率有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已经成为威胁人类健康的重要因素。 分析讨论 阅读下列资料，分析讨论影响遗传病发生的因素及预防措施。 资料一 我国某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚，村中的夫妻多数是近亲结婚。全体村民中体弱多病且智力低下者占30%，畸形儿占 8%。 资料二 在日本，痴呆患者的父母 85% 是近亲结婚。在以色列，有人调查了 904 个精神发育迟缓患者的家庭，其中 75% 的患者父母是近亲结婚。 资料三 怀疑自己具有遗传病或长期接触不良环境的夫妇，可以到医院进行生育安全咨询。医生首先会收集夫妇两人的相关信息，这些信息包括家族遗传病史、生育史、环境因素和特殊化学物质接触及特殊反应情况然后诊断可能发生的遗传病种类及遗传方式，预测其子代患病风险。根据风险评估结果，医生给他们提出产前