能力分层训练17 人类遗传病-备战2024年高考生物一轮复习精讲精练

17 人类遗传病 1．（2023春·甘肃张掖·一模）随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。下列关于人类遗传病的说法，错误的是（    ） A．多基因遗传病是指多对基因控制的疾病，其遗传严格遵守孟德尔遗传定律 B．产前基因诊断不含致病基因的胎儿也有可能患遗传病 C．猫叫综合征是染色体异常引起的遗传病，该遗传病患者也会产生正常的配子 D．基因检测可以精确的诊断某些遗传病的病因，但也会带来某些负面影响 2．（2022届内蒙古包头市高三一模理综生物试题）β地中海贫血症是一种单基因遗化病。下图表示某个β地中海贫血症的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的其段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切并段，数字表示碱基对的数目。下列叙述错误的是（    ）    A．β地中海贫血症是常染色体隐性遗传病 B．若Ⅰ－1和Ⅰ－2再生一个孩子，则这个孩子患β地中海贫血症的概率是1/4 C．该病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被图中的限制酶识别 D．Ⅱ－2可能是杂合子，携带β地中海贫血症的致病基因 3．（2023·内蒙古·统考模拟预测）目前我国出台了鼓励三胎生育政策，下列关于我国预防疾病的生育政策叙述不正确的是（    ） A．通过遗传咨询一定程度上可以有效预防三胎遗传病的产生，有利于优生优育 B．为避免男女性别比例失调，与三胎生育相关的所有性别鉴定是不允许的 C．单基因显性遗传病多指是通过产前诊断能识别出的先天遗传性的家族性疾病 D．通过基因组测序可以识别染色体异常个体XXY中的X是来自母亲还是父亲 4．（河南省焦作市2022—2023学年高三下学期期末生物试题）特纳氏综合征是指女性因缺少一条来自父方的X染色体而引起的先天性卵巢发育不全，患者的性染色体组成可记作XO。下列有关叙述正确的是（　　） A．人类的性别分化是由性染色体上的所有基因共同决定的 B．可通过遗传咨询和基因检测预防特纳氏综合征患儿的出生 C．特纳氏综合征患者是单倍体，其变异类型属于染色体数目变异 D．该病的成因与其父亲精原细胞减数分裂I后期或减数分裂Ⅱ后期异常有关 5．（2023·山东·统考模拟预测）生物体内蛋白质的合成、加工是一个十分复杂的过程，其中多肽链的正确折叠对其正确构象的形成至关重要。如果蛋白质折叠发生错误，蛋白质的构象就会发生改变，影响其功能，严重时会导致疾病发生，此类疾病称为蛋白质构象病。有些蛋白质错误折叠后相互聚集，形成抗蛋白水解酶的淀粉样纤维沉淀，产生毒性而致病。下列相关叙述正确的是（    ） A．多肽链的形成以及折叠过程均发生在核糖体上 B．蛋白质构象病均可遗传给后代，属于遗传病 C．题述淀粉样纤维沉淀的主要成分是淀粉和蛋白质 D．蛋白质构象发生改变后，仍可与双缩脲试剂产生紫色反应 6．（2022·江西·校联考模拟预测）家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体单基因遗传病，患者体内的血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平高是导致早发冠心病等动脉硬化性疾病的主要原因。研究发现，至少有7种基因突变可导致FH的发生：LDLR基因突变表现为显性遗传，由此导致的FH患者全为杂合子；而apoB100基因突变则表现为隐性遗传。若仅考虑这两种基因的遗传且不发生新的变异，下列相关分析正确的是（    ） A．临床上通过检测血浆胆固醇含量来确定FH的致病机理 B．至少7种基因突变都可导致FH，说明基因突变具有随机性和不定向性 C．apoB100基因突变患者与正常人婚配，子女可出现LDLR基因突变型FH D．LDLR基因突变患者与apoB100基因突变患者婚配，后代可能同时含有两种致病基因 7．（2023春·安徽淮北·高三模考）下图为某家族遗传系谱图，基因A，a控制甲病，基因B，b控制乙病，Ⅱ1不携带致病基因，Ⅱ6无乙病基因，下列相关叙述正确的是（    ） A．甲病为常色体显性遗传病 B．Ⅱ3基因型为AaXBXB或AaXBXb C．Ⅲ4是纯合子的概率为2/3 D．若Ⅲ2与Ⅲ3婚配，则所生男孩患病概率为1/3 8．（2023·辽宁·辽宁实验中学校考模拟预测）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） 遗传病类型 致病原因 预防措施 A 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查 B 囊性纤维化 基因发生碱基的替换 产前基因诊断 C 猫叫综合征 染色体某片段移接到另一条非同源染色体上 产前染色体检查 D 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查 A．A B．B C．C D．D 9．（2023春·河北石家庄·高三二模）如图表示人类（2n=46）4号和10号染色体之间发生重