必修2 第7单元 第3讲 人类遗传病(教参)-【名师导航】2024年高考生物一轮总复习(老高考)人教版

第3讲　人类遗传病 1．人类常见遗传病的类型(Ⅰ) 2．遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3．人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4．实验：调查人群中的遗传病 1．通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力(科学思维) 2．遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观(生命观念) 3．实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率(科学探究) 4．关爱生命，健康生活，树立正确的婚姻观念(社会责任) 考点1　人类常见遗传病的类型及特点 1．人类遗传病 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．不同类型遗传病的特点及实例 遗传病类型 遗传特点 实例 单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X染色体 显性 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 隐性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 3．遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断 4．人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。 (3)意义：人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 (4)不同生物的基因组测序 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数　 46 8 24 20 基因组测序染色体数　 24 (22常＋X、Y) 5 (3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 1．人类遗传病主要是显性遗传病和隐性遗传病。 (×) 提示：人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。 (√) 3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。 (√) 4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。 (×) 提示：常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。 5．人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。 (√) 6．测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列。 (√) 有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？理由是什么？(必修2　P90“问题探讨”) ______________ _____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________。 提示：这种提法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，认为疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病 1．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？ _____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________。 提示：近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也