内容正文:
人类遗传病练习
一、选择题
1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.不携带致病基因的个体不会患遗传病
B.某男患者的母亲和两个女儿均患病,则该病为伴X显性遗传病
C.某女患者的父亲和两个儿子均患病,则该病也可能为常染色体隐性遗传病
D.某疾病具有明显的家族聚集性,且代与代之间连续出现,则该病是遗传病
2.甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上,已知21三体综合征患者减数分裂时,任意两条21号染色体联会,剩余的1条21号染色体随机移向一极。下图是某家系的遗传系谱图,下列叙述错误的是( )
A.2号和4号都是杂合子
B.7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞
C.若1号不含甲病致病基因,6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16
D.若1号含甲病致病基因,则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率
3.半乳糖血症是由半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病,该病在人群中的发病率约为1/40 000。如图为某家系中该病的遗传系谱图。下列分析正确的是( )
A.该病的遗传方式属于伴X染色体隐性遗传
B.Ⅲ-9个体致病基因均来自Ⅰ-1个体
C.Ⅱ-6与Ⅲ-10基因型相同的概率是100%
D.Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配,子代患病的概率是1/402
4.国家放开二孩政策后,生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B.通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲等
C.人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断
D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
5.人类某遗传病由常染色体上的显性基因R控制,基因型为rr的个体表现正常,含基因R的个体患病率为50%。如图一是该遗传病的某家族遗传系谱图,图二表示图一中的4个成员相关基因的电泳分离结果。下列分析错误的是( )
A.若Ⅰ1的检测结果为④,则Ⅰ2的检测结果不可能是③
B.若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为①②,则条带a表示基因r
C.若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为①③,则条带b表示基因r
D.若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为①②,则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个孩子患病的概率为3/8
6.脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种单基因遗传病,在我国人群中的发病率约为1/10 000。如图为某家庭中的SMA遗传系谱图(不考虑X、Y染色体同源区段的遗传),下列叙述正确的是( )
A.SMA是一种伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ2为携带者的概率是1/3
C.推测Ⅲ1患病的概率是1/303
D.可通过产前B超检查诊断Ⅲ1是否患病
7.人群中甲病(基因A/a控制)和乙病(基因B/b控制)为独立遗传的两种单基因遗传病,现调查得知有两个家庭中都存在甲乙两种病,系谱图如下。已知人群中每100人中有一个乙病患者,Ⅰ4携带两种病致病基因。关于甲、乙两种病的叙述,错误的是( )
A.甲病的遗传方式为常染色体显性遗传,乙病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B.Ⅱ8与人群中一位表现型正常的男性婚配,生出两病都患的孩子的概率为2/99
C.若Ⅰ1和Ⅰ3是亲姐妹,则她们父母的基因型为AaBB×aabb或AaBb×AaBb
D.Ⅱ3与Ⅱ8结婚,生出只患一种病的孩子的概率为11/18
8.如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是( )
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ2为纯合子,则Ⅲ3是杂合子
C.若Ⅲ2为纯合子,可推测Ⅱ5为杂合子
D.若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子,其患病的概率为1/2
9.人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列推测正确的是( )
A.人群中M和m的基因频率均为1/2
B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
10.遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
二、非选择题
11.图1、图2是两种不同遗传病的系谱图,图1中3号和4号为双胞胎,图2中4号不含致病基因。回答下列问题: