第5章 基因突变及其他变异-【押知识】2022-2023学年高一生物期末复习核心考点助学清单（人教版2019必修2）

( 高中生物必修 2 模块 ( 20 19教材 · 人教版 ) 助学清单 ) ( 《遗传与进化》 ) 第5章 基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 一、基因突变： （一）实例－镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）： 1．症状：红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，易破裂、使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 ( 蛋白质 　　　正　常　　　　异　常 氨基酸 　　　谷氨酸　　　　缬氨酸 mRNA 　 GAG GU G DNA GAG　　　　 GTG CTC　　　　　CAC 突变 )2．病因：（如右图） （1）直接病因：对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，某个谷氨酸被缬氨酸取代。 （2）根本病因：研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的，即A//T→T//A。 （二）定义：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 （三）种类： 1．体细胞突变：一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 2．生殖细胞突变：将遵循遗传规律传递给后代。 （四）细胞的癌变： 1．原癌基因和抑癌基因： （1）存在：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。 （2）作用： ①原癌基因：其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。 ②抑癌基因：其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 2．机理： （1）原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 （2）抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 3．癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 4．预防：在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。 （五）原因： 1．环境诱发（外因）： （1）物理因素：例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。 （2）化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。 （3）生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA，等等。 2．自发产生（内因）：在没有外来因素的影响时，基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 （六）特点： 1．普遍性：原因是自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。 2．随机性和不定向性： （1）原因：DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的。 （2）表现： ①随机性：基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 ②不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 3．低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 4．有害性：基因突变有些对生物体有害（原因是可能破坏生物体与现有环境的协调关系），有些对生物体是有利的，有些无害也无益，是中性的。 （七）意义：基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 （八）应用—诱变育种： 1．方法：利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。 2．特点：可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 3．举例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 二、基因重组： （一）定义：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 （二）类型： 1．减数分裂形成配子时非等位基因的自由组合（减Ⅰ后期），产生不同的配子。 【方法规律】若n为同源染色体对数，则可产生2n种染色体组成不同的配子；若n为等位基因对数，则可产生2n种基因型的配子。 2．减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 （三）意义：是生物变异的来源之一，对于生物的进化具有重要的意义。 （四）应用—杂交育种：见第1章第2节相关内容。 第2节　染色体变异 一、定义：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。 二、类型： （一）数目变异： 1．细胞内个别染色体的增加或减少。 2．细胞内染色体组成倍地增加或成套地减少。 （1）染色体组： ①含义：大多数生物的体细胞中，染色体两两成对，含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。 ②举例：野生马铃薯体细胞中有两个染色体组，每个染色体组包括12条形态和功能不同的非同源染色体。 【方法规律】染色体组数目的判断方法： （1）据基因型来判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染