3.4 人类遗传病可以检测和预防（第二课时）-【备课优选】2022-2023学年高一生物同步精讲课件+教学设计（沪科版2020必修2）

第三章 可遗传变异 第四节 人类遗传病可以检测和预防 第二课时 达尔文 表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 1 婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 直系血亲: 与自己有直接血缘关系的亲属。 祖父母 外祖父母 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 旁系血亲: 具有间接血缘关系的亲属。 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因，只有当它们成对存在时才患病； 随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。 血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高。 禁止近亲结婚 某单基因遗传病系谱图如下： 2、Ⅲ8的直系血亲和旁系血亲分别有哪些人？ 3、如果Ⅲ8和Ⅲ14婚配，后代发病率是 。 4、若正常人群中携带者概率为1/300，则Ⅲ7和Ⅲ8的后代 发病率是 。 1、该病是由_______染色体_______性基因控制的。 5、根据上述3、4给我们的启示是 。（用相关数据说明） aa Aa Aa √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ 1/3AA 2/3Aa 1/3AA 2/3Aa 2/3 ×2/3 ×1/4=1/9 1/300 ×2/3 ×1/4=1/1800 近亲婚配后代发病率是非近亲婚配的200倍，近亲婚配会使后代患遗传病概率增加，应禁止近亲结婚 常 隐 算一算 1 6 4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率 病名 隐性遗传病的发病率 表兄妹结婚发病率为非近亲婚配的倍数 非近亲婚配 表兄妹婚配 苯丙酮尿症 1:14500 1:1700 白化病 1:40000 1:3000 全色盲 1:73000 1:4100 黑蒙性白痴 1:310000 1:8600 8.5 13.5 17.5 35.7 看一看 1 （2）多基因遗传病 概念：多对基因控制的人类遗传病 举例：原发性高血压，冠心病，精神分裂症，糖尿病，唇裂，腭裂，无脑儿等等 特点：比单基因遗传病更容易受环境因素影响 无脑儿 （3）染色体遗传病 概念：由染色体畸变引起的遗传病 举例：唐氏综合征（21三体综合征）、猫叫综合征 2007年1月，舟舟在天津大剧院指挥北京军区战友交响乐团演奏中外名曲 发病原因：由染色体畸变引起 大部分属于性染色体遗传病 多数成因： 唐氏综合征 父亲或母亲形成生殖细胞（减ǀ或减ǁ）时，21号染色体未分离导致 父母形成生殖细胞（即减数分裂）时 发生异常 染色体遗传病 1 一般来说，染色体遗传病因为畸变会引起大量基因的变化，表现出多种症状，常称为综合征。 唐氏综合征：经研究证明患者80%是由于母亲减数分裂产生生殖细胞时21号染色体不分离的结果，发病率随母亲的年龄增大而升高，年龄在37岁以上的产妇，其风险率为群体风险的两倍。 而且，不仅染色体数目异常会导致疾病 10 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严 重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 人类中由于第5染色体短臂缺失而造成的猫叫综合征 二、采取积极措施检测和预防遗传病 预防措施 1. 禁止近亲结婚 降低单基因隐性遗传病发病率 一对青年男女在经历热恋之后，准备登记结婚，这时，女方提出，登记前应先去做婚检，而男方则认为，双方都很健康，又不是近亲，婚检很麻烦，免了吧！ 情景一 1 据某市某区县近几年对医院出生的新生儿统计： 年份 新生儿 缺陷率 备注（70%为遗传所致） 13年 6.12‰ 14年 6.92 ‰ 取消强制婚检 15年 12.19 ‰ 16年 1