3.4 人类遗传病可以检测和预防（第一课时）-【备课优选】2022-2023学年高一生物同步精讲课件+教学设计（沪科版2020必修2）

第三章 可遗传变异 第四节 人类遗传病可以检测和预防 第一课时 遗传病的危害 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担 发病现状 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 4、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产 2 一、人类遗传病有多种类型 ⭐1、概念：由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病。 【思考与讨论】 2) 遗传病与先天性疾病能否等同？ 1) 下列哪些是遗传病？ 3) 后天性疾病是否一定不是遗传病？ 感冒 新冠 红绿色盲 白化病 狂犬病 高度近视 先天性聋哑 不能，如：母亲在孕期感染风疹病毒导致胎儿先天性心脏病，不属于遗传病 不一定，如：遗传性秃顶一般在二十几岁逐渐表现 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 2. 种类：约9000种 3. 分类： 常染色体显性 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 伴Y染色体 （1）单基因遗传病 （2）多基因遗传病 （3）染色体遗传病 正常小鼠 白化病小鼠 “萌萌哒”≠健康 小白鼠是小鼠中的白化病患者 萌萌哒不一定健康，都觉得小白鼠比小棕鼠可爱。 黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。生活不便，高危并发症。 我们今天所见癿多数实验用小鼠都是白色癿，这是酪氨酸酶基因突变使得机体无法合成 黑色素导致先天白化病癿缘故。早期人们在培育实验动物时将白化病作为一种选择标志，也 有丌以白化病作为选择标志培育出来癿小鼠，如C57BL/6。多数实验小鼠为近交品系。 按累及部位的不同，白化病又分为皮肤白化病和眼白化病两类。 人类中也有白化病患者。患者…… 白化病是哪种遗传病呢？ 5 白化病的遗传系谱图 分析： ① 白化病的致病基因是显性基因还是隐性基因？ ② 白化病的致病基因位于常染色体上还是性染色体上？ ③ 由以上分析推断白化病的遗传类型 常染色体隐性遗传病 A-正常；a-白化 aa Aa Aa AA或Aa 学生讨论，回答 aa aa 遗传规律 常染色体隐性遗传病 致病基因 患者基因型 遗传特点 患者性别比例 举例 a aa（隐性纯合子才患病） ①一般隔代相传 ②无中生有 男女患病概率均等 白化病、苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视 问：大家能不能判断出患者的致病基因是显性还是隐形基因呢？隐形。若显性，致病基因肯定来自于父母，父母至少一人得病。 讨论：同桌两人分别做常隐和X隐，看是否都符合 问：①推断一下5、6的基因型， ②父母若都是携带者杂合子，则子女患病概率：正常：患者3:1,25%患病，25%正常，50%是携带者 7 白化病 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 1 多指症 从图片中你看出了什么异常？ 会引起筋骨、韧带畸形，并且对患者的社交、心理造成一定影响。 常染色体显性遗传病 多指症的遗传系谱图 分析： ① 多指症的致病基因是显性基因还是隐性基因？ ② 多指症的致病基因位于常染色体上还是性染色体上？ ③ 由以上分析推断多指症的遗传类型 讨论： 如果是隐性基因，不可能存在有中生无。 如果在性染色体上，X上，父病女必病。 10 遗传规律 常染色体显性遗传病 致病基因 患者基因型 遗传特点 患者性别比例 举例 A AA、Aa(显性纯合子和杂合子都患病) ② 有中生无 男女患病概率均等 多指、并指、软骨发育不全、短指症等 ① 一般连续相传 问：①Aa患者传给每个子女致病基因的概率是？ ② Aa x Aa后代患病概率？ 11 软骨发育不全 短指症 并指症 常染色体显性遗传病 1 分析：血友病的致病基因是显性基因，还是隐性基因？ 血友病属于哪种遗传病？ 伴X隐性遗传病 一种称为血友病的遗传病.患者因X染色体上出现致病基因导致血浆中缺少一种凝血因子，在受伤流血时血液不易凝固而容易失血过多死亡，一个很小的伤口也有致命的危险。英国维多利亚女王就携带血友病基因，她一生育有9个子女，一个儿子是血友病患者，三个女儿是携带者，后来又生出血友病的外孙和曾外孙。子女和欧洲许多皇室联姻，使得基因扩散到欧洲大部分皇室，血友病也成为欧洲著名的皇室病。 这是一部分家族系谱图，大家能不能判断出