专题17 基因突变及其与性状的关系-高一生物暑假专题天天练

专题17 基因突变及其与性状的关系 【典例精讲】 典例1：α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1~138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明 ( ) A.该变异属于基因突变 B.基因能指导蛋白质的合成 C.DNA片段的缺失导致变异 D.该变异导致终止密码子后移 2. 在一个鼠（2N）的种群中，鼠的毛色有野生型黄色（A）、突变型灰色（a1）和突变型黑色（a2）三种表现型，基因A对a1和a2为显性，a1对a2为显性，三种基因的形成关系如图所示。下列说法错误的是（　　） A.a1基因的长度与A基因相等，合成的肽链的长度也相等 B.a2基因的长度比A基因短，合成的肽链长度不一定短 C.该过程体现了基因突变的不定向性与随机性 D.灰色鼠与黑色鼠杂交，后代不可能出现黄色鼠 【方法点拨】 1.基因突变引起生物性状改变的原因 （1）基因突变可能引起肽链不能合成 （2）肽链延长（终止密码子推后） （3）肽链缩短 （终止密码子提前） （4）肽链中氨基酸种类改变. 2.基因突变未引起生物性状的改变原因 （1）密码子的简并性：如新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸。 （2）突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。 （3）隐性突变：若基因突变未隐性突变，如AA中其中一个A基因突变为a基因，此时生物性状不发生改变。 （4）有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但蛋白质的功能不变。 【题型训练】 1. 如图为皱粒豌豆形成的原因和囊性纤维病的病因图解．下列叙述正确的是（　） A. 两个实例都说明基因和性状是一一对应的关系 B. 用光学显微镜可观察到淀粉分支酶基因发生的变化 C. 图中CFTR基因和淀粉分支酶基因都发生了基因突变 D. CFTR基因结构异常后无法进行转录和翻译 2.血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( ) A.引起LDL受体缺失基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平 C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高 3.基因A的一个突变导致其编码蛋白质的mRNA中部产生了一个UGA终止密码子，该细胞内基因B的一个突变导致了一个tRNA上的单个核苷酸改变，改变后的tRNA将密码子UGA翻译为色氨酸（密码子为UGG），使得基因A翻译得到的蛋白质是正常的，也就是说，基因B的这种突变“抑制”了基因A突变造成的缺陷。下列说法错误的是（　　） A.基因B的突变不会影响细胞内其他蛋白质的合成 B.基因B突变的实质是碱基替换 C.改变前后的tRNA转运的都是色氨酸 D.基因A突变未改变其转录的RNA的核苷酸数量 4.为研究与植物生长相关的基因及其作用，科学家获得了基因A、B、C失活的多种突变体，电泳分析各植株中蛋白m和蛋白n的表达情况，结果如图。据图分析错误的是（） A.基因B和C分别控制蛋白m和蛋白n的合成 B.蛋白m和蛋白n对植株的生长起一定的抑制作用 C.基因B比基因C对植株生长的抑制作用更强 D.基因A的表达产物能促进蛋白m和蛋白n的合成 【答案】 典例1：【答案】C 【解析】本题考查基因突变的相关知识。基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化。由题意可知,该变异属于基因突变,A项不符合题意;由于基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失,而使α-珠蛋白突变体的氨基酸组成与α-珠蛋白的不同,故基因能指导蛋白质合成,B项不符合题意;DNA包括基因序列和非基因序列,该变异只能说明基因突变导致变异,不能说明非基因序列缺失也导致变异,C项符合题意;由题意可知,α-珠蛋白由141个氨基酸组成,而α-珠蛋白突变体由146个氨基酸组成,说明基因突变后终止密码子后移而使突变体的氨基酸数量增多,D项不符合题意。 典例2：【答案】A 【解析】基因长度相等，说明a1发生了碱基对的替换，可能导致终止密码子提前出现，导致合成的肽链长度不等，A错误；a2基因比A基因短，说明发生了碱基对的缺失，可能导致原本是终止密码子的变为编码氨基酸的密码子，从而导致肽链长度变长，B正确；A