第5章 基因突变和其他变异（复习课件）-2022-2023学年高一生物下学期期中期末考点大串讲（人教版2019必修2）

第5章 基因突变和其他变异 5.1基因突变和基因重组 一、基因突变的实例 1.镰刀形细胞贫血症发生的直接原因、根本原因？ 2.基因突变的概念？ 3.由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变，理由？ 4.基因突变中的替换、增添、缺失对蛋白质影响大小是怎样的？ 5.基因突变不一定导致生物性状改变的原因？ 6.基因突变发生的时期（2个），DNA分子复制时易发生基因突变原因？ 7.基因突变的结果？ 8.基因突变一定产生等位基因吗？为什么？ 9.基因突变的原因（内因、外因分别是什么）？ 10.基因突变的特点、基因突变的意义？ 11.什么是原癌基因、什么是抑癌基因，各自功能是什么？ 10.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 11.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 12.癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个 基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。 1.基因重组的概念？狭义上的类型（2类）？ 2.基因重组的广义理解（2条） 3.基因重组的结果、意义、应用？ 二、基因重组 植物细胞工程中，我们会学到。。。动物细胞工程中，我们将学习。。。。等基本技术。 变异： 可遗传的变异: 不遗传的变异: 基因突变、基因重组、染色体变异 由环境条件改变引起的变异 发生改变 不发生改变 可以遗传给后代 变异性状仅限于当代表现 基因突变、基因重组、染色体变异 环境条件改变 生物的亲代与子代之间以及同一亲代所生的各子代个体之间性状上的差异。 ＝ 表现型 基因型 (内因) ＋ 环境条件 (外因) 不可遗传的变异 基因突变 基因重组 染色体变异 可遗传的变异 ——三个来源 (改变) (改变) (改变) (改变) 可遗传的变异与不遗传的变异的联系 病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传变异指：_____________ 人的体细胞发生基因突变属于：_________________ 基因突变 可遗传变异 一、基因突变 （一）镰状细胞贫血症 镰状细胞贫血患者的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血严重者死亡。 （1）镰刀形细胞贫血症发生的原因 直接原因：正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白结构异常。 思考：导致镰状细胞贫血症的根本原因是什么？ A T T A 根本 2.用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？ 3.用显微镜能否观察到碱基对的变化? 1.图示中a、b、c过程分别代表什么过程？ _____ 原因 替换 镰状细胞贫血症发生的原因 ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ 增添 缺失 替换 DNA分子中发生碱基的 、 和 ，而引起的 的改变,叫作基因突变。 增添 缺失 替换 基因碱基序列 （二）基因突变的概念 基因2 间区 间区 基因3 基因1 基因2 间区 间区 基因3 基因1 1. 基因突变的本质是什么？ 2. 当一个DNA分子上发生基因突变后，基因数目是否改变？ 3. 利用光学显微镜是否能观察到基因突变？ 4. DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失是否一定发生了基因突变？ 基因的碱基序列改变 不改变 不能 不是。 一定要引起基因碱基序列改变才是基因突变 请思考 （二）基因突变的概念 （三）基因突变的类型 碱基对的 替换、 缺失 增添、 （四）基因突变的发生时间 可发生在任何时期 A.有丝分裂前的间期 B.减数分裂前的间期 特别是在细胞分裂间期，DNA复制过程中 (1)若发生在_____________中，将可能传递给后代。 (2)若发生在____________中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖传递。 配子 体细胞 （五）对后代的影响 间期DNA复制时要解旋为单链，单链DNA稳定性大大降低，极易受影响而发生碱基的改变。 （七）基因突变的特点 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 自然界突变率很低：10－5- 10-8 ①普遍性: ②随机性: ③低频性: ④不定向性： 基因突变的随机性的表述是: 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可以发生在同一DNA分子的不同部位。 （六）基因突变的原因 外因(诱发突变) 1.物理因素:紫外线,X射线及其他辐射 2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 内因(自发突变) DNA复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变 在没有这些外来因素的影响时，细胞