第五单元 第19课时 人类遗传病及伴性遗传的拓展（Word教参）-【优化指导】2024高考生物一轮复习高中总复习·第1轮（人教单选版 新教材 新高考）

第19课时　人类遗传病及伴性遗传的拓展 素养目标 1.对比分析遗传病的类型和特点，学会分析遗传系谱图并进行相关推断。(科学思维) 2．通过调查人类常见遗传病，掌握调查类实验的一般方法。(科学探究) 3．举例说明人类遗传病是可以检测和预防的，关注人体健康。(社会责任) 考点一　人类遗传病及调查 1．人类常见遗传病的类型 (1)概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 2．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 (3)产前诊断 提醒：①基因检测：主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。 ②羊水检查：主要用于染色体异常遗传病的检测(如唐氏综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。 ③B超检查：主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。 3．人类遗传病的调查 (1)实验原理 ①人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 (2)调查流程 1．辨析正误 (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生来就有的疾病。(　　×　　) 提示：人类遗传病是由遗传物质改变引起的，但未必生来就有。 (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。(　　√　　) (3)单基因突变可能导致遗传病。(　　√　　) (4)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(　　×　　) 提示：遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测但不能治疗。 (5)调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃。(　　×　　) 提示：只要数据真实，就应该保留。 2．教材深挖 (1)(必修2 P93拓展)对唐氏综合征患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，原因是______________________________________________________。 (2)(必修2 P95)基因治疗是指_________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案：(1)父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离 (2)用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的 1．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生的时间 疾病发生的人群 发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 提醒：遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体 ①遗传病患者是指患有遗传病的个体，他可能携带遗传病致病基因，也可能不携带遗传病致病基因(如染色体异常遗传病)。 ②携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体。 ③携带遗传病基因的个体包括患者和携带者，因此不一定患遗传病，如女性红绿色盲基因携带者XAXa，不患红绿色盲。 2．遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 角度 基于人类遗传病的发病原因，考查科学思维及社会责任 1．(2022·湖北高考，T20)为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因(A1～A4)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是(　　) A．考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常 B．考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常 C．不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常 D．不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常 [多维解题] D　解析：由电泳结果图示可知，患儿同时含有母亲体内21号染色体上的A2和A3基因，故患儿的病因是母亲减数分裂异常，产生