第5章 第1节 基因突变和基因重组（知识清单）-高中生物必修2 遗传与进化（人教版2019）

第1节 基因突变和基因重组 一、基因突变的实例 1.基因突变的概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添、缺失，而引起的基因 碱基序列 的改变。 2.发生时期：一般发生在DNA复制过程中。 （1）有丝分裂间期：在体细胞中一般不能遗传，但有些植物可以通过无性繁殖遗传给后代。 （2）减数分裂时期：在配子中可以通过受精作用遗传给后代。 3.实例1——镰刀型细胞贫血症 基因中碱基对发生了 替换 DNA GAG GTG CTC CAC 根本原因 GAG GUG mRNA 谷氨酸被缬氨酸所替代 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 直接原因 正常 异常 蛋白质 易破裂，使人患溶血性贫血 圆饼状 镰刀状 红细胞 结论：镰状细胞贫血是由于 基因突变 而产生的一种遗传病。 4.实例2——细胞的癌变 （1）原癌基因 正常：原癌基因表达的蛋白质是细胞 生长和繁殖 所必须的。 异常：相应蛋白质活性 过强 。 （2）抑癌基因 正常：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡。 异常：相应蛋白质的活性 减弱 或 失去活性 。 （3）癌细胞的特征 ① 能够 无限增殖 ② 形态结构发生显著变化 ③ 细胞膜上的 糖蛋白 减少，黏着性降低，容易在体内 分散和转移 。 二、基因突变的原因与意义 1.基因突变的原因 （1）外因 ① 物理因素：如紫外线、X射线、其他辐射等。 ② 化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物 ③ 生物因素：某些病毒等。 （2）内因：DNA复制时偶尔发生错误，导致碱基组成改变。 2.基因突变的特点 （1）普遍性——基因突变在生物界是普遍存在的。 （2）随机性——基因突变可发生在生物个体发育的任何时期；可发生在细胞内不同DNA分子上；可发生在同一DNA分子的不同部位 （3）不定向性—一个基因可发生不同的突变，产生一个以上的 等位基因 。 （4）低频性——人类色盲基因突变率只有3×10-5 3.基因突变的意义 （1） 新基因 产生的根本途径 （2）生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料。 三、基因重组 1.概念： 生物体在进行 有性生殖 过程中，控制不同性状基因的重新组合。 2.类型 （1）自由组合：减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上非等位基因的自由组合。 （2）交叉互换：减数分裂Ⅰ前期，同源染色体上非姐妹染色单体之间互换片段。 3.意义 （1）生物 变异 的来源之一。 （2）生物 多样性 形成原因之一。 【核心知识必背】 1. 基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失引起的基因结构的改变。 2. 基因突变具有普遍性、随机性、不定向性和低频性的特点。基因突变具有少利多害性。 3. 基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源。 4. 基因突变不一定导致生物性状的改变。如突变发生在非编码区或突变前后的密码子决定同一种氨基酸 5. 基因重组是生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 6. 基因重组是生物变异的来源之一。 7. 基因重组不产生新基因型，但产生了新的性状组合。 8.基因重组发生在减数分裂产生配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合和同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。 学科网（北京）股份有限公司 $