内容正文:
12.人类遗传病
科学思维
概括与归纳:人类遗传病的概
念和特点.
科学探究 实验调查:人类常见遗传病.
社会责任 关爱生命:预防人类遗传病.
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而
引起的人类疾病.
2.人类遗传病主要可以分为单基因遗传
病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
三大类.
3.调查遗传病的发病率应在群体中进行,
而调查遗传病的遗传方式则应在患者家
系中进行.
4.遗传病的检测和预防的主要手段是遗传
咨询和产前诊断.
5.基因检测是指通过检测人体细胞中的
DNA序列,以了解人体的基因状况.
◆[知识点1] 遗传病的类型和特点
1.白化病是由于酪氨酸酶缺乏引起的一种
皮肤及附属器官黑色素(黑色素具有抵
御紫外线的作用)缺乏的遗传病.下列
对白化病的叙述正确的是 ( )
A.通过性别检测可预防白化病患儿的出生
B.白化病是单基因遗传病,受环境影响
较大
C.白化病的碱基序列与正常基因相同
D.同正常人相比,白化病人容易患皮肤癌
2.人类 11 号 染 色 体 上 的 βG珠 蛋 白 基 因
(A+),既有显性突变(A),又有隐性突变
(a),突变均可导致地中海贫血症.下列
关于遗传病的说法中不正确的是 ( )
A.此病体现了基因突变的不定向性
B.一对皆患该病的夫妻不可能生下正常
的孩子
C.调查人群中的遗传病最好选取群体中
发病率较高的单基因遗传病
D.可采用基因诊断的方法对胎儿进行产
前诊断
3.下列关于遗传病特点的叙述,错误的是
( )
A.唇腭裂的症状与许多环境因素密切
相关
B.唐氏综合征的致病基因位于21号染
色体上
C.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率
高于男性
D.白化病患者的致病基因来自父母双方
4.造成人类遗传病的原因有多种.在不考
虑基 因 突 变 的 情 况 下,下 列 说 法 正 确
的是 ( )
A.21三体综合征患者的体细胞中有3
个染色体组
B.猫叫综合征是第5号同源染色体中缺
失1条造成的遗传病
C.人群中发病率高的多基因遗传病适宜
作为遗传病的调査对象,如冠心病
D.患遗传病的个体不一定都携带致病
基因
5.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
( )
A.人类所有的疾病都是遗传病
B.要研究某遗传病的遗传方式,可在学
校内随机抽样调查
C.通过基因检测确定胎儿不携带致病基
因,则确定胎儿不患遗传病
D.色觉正常的夫妇生下一个色盲女儿,
推测色盲女儿的父亲在产生配子的过
程中可能发生了基因突变
◆[知识点2] 遗传病的预防
6.预防和减少出生缺陷,是提高人口素质
的重要举措.下列做法不利于优生的是
( )
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A.进行遗传咨询
B.禁止近亲结婚
C.进行产前诊断
D.孕期经常性放射线照射
7.下列需要进行遗传咨询的是 ( )
A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
8.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引
起的人类疾病.夫妇携带遗传病基因可以
通过生殖传递,近亲结婚或夫妇有共同的血
缘关系会有高于常人的几率生下遗传缺陷
患者.父母的血缘关系越远对后代危害就
越轻.以下关于人类遗传病的叙述,正确
的是 ( )
A.单基因遗传病是指受一个基因控制的
疾病
B.禁止近亲结婚并不能避免所有遗传病
的发生
C.21三体综合征患者体细胞中常染色体
数目为47条
D.调查某种遗传病的遗传方式时,要注
意在人群中随机调查
9.如图为某次调
查中收集的某
单基因遗传病
家 系 图,不 考
虑基因突变和染色体变异,据图分析下
列说法错误的是 ( )
A.禁止近亲结婚能有效的预防该遗传病
的发生
B.Ⅱ2 与Ⅱ3 的基因型相同
C.若Ⅱ3 与Ⅱ4 已经生育了一个患病小
孩,则他们再生育一个患病小孩的概
率为1/4
D.为进一步调查该病的遗传方式,可以
收集更多患病家庭的数据
10.如图为甲(由基因 A/a控制)、乙(由基
因B/b控制)两种人类遗传病的家族系
谱图,其中一种病为伴性遗传病.回答
下列问题:
(1)甲病是 遗传病;
乙病是