内容正文:
遗传系谱图分析与人类遗传病练习
一、选择题
1.遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是( )
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是
B.若父母生育第三胎,此孩携带该病致病基因的概率是
C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
2.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.不携带致病基因的个体不会患遗传病
B.某男患者的母亲和两个女儿均患病,则该病为伴X染色体显性遗传病
C.某女患者的父亲和两个儿子均患病,则该病也可能为常染色体隐性遗传病
D.某疾病具有明显的家族聚集性,且代与代之间连续出现,则该病是遗传病
3.半乳糖血症是一种单基因遗传病,人群中的患病概率为1%,患者由于缺少分解半乳糖的某种酶,患儿不能分解乳汁中的半乳糖。下表是某一女性患者的家系调查结果。以下说法错误的是( )
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
叔叔
母亲
舅舅
正常
患者
正常
正常
患者
正常
正常
患者
A.新生儿患者不能进行母乳喂养
B.统计该遗传病的患病概率需要在广大人群中随机抽样调查
C.该女性的叔叔与一个半乳糖代谢正常的人结婚,生出半乳糖血症女儿的概率为
D.如果控制合成半乳糖血症相关酶的基因正常,则一定不会患半乳糖血症
4.如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是( )
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子
C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子
D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2
5.如图是一个典型的红绿色盲家族系谱图,下列相关分析正确的是( )
A.可在该家族中调查红绿色盲的发病率
B.该家族中只有男性患病,所以该病为伴Y染色体遗传
C.一正常男性和Ⅲ-11(三代11号)婚配,其子代患病的概率为
D.Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一患病男孩的概率为
6.如图1为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图,已知甲病相关基因经限制酶Smal 酶切后的电泳图如图2所示,且在男性中甲病的患病概率为1/7,乙病与多指的遗传病类型相同,下列叙述正确的是( )
A.甲病性状的遗传与性别无关
B.Smal 不能识别切割甲病致病基因
C.Ⅱ-5与Ⅱ-6生了一个男孩,正常的概率为1/6
D.Ⅲ-3携带甲病致病基因的概率是1/9
7.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( )
A.染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发
8.人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
9.某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下,基因检测发现致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异,下列分析正确的是( )
A.Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B.Ⅱ2与正常女性婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C.Ⅱ3与正常男性婚配,所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D.Ⅱ4与正常男性婚配,所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
10.假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病,该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是( )
A.Ⅱ-1的母亲不一定是患者
B.Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1
D.Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
二、非选择题
11.果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况