5.3 人类遗传病-【精准备课】2022-2023学年高一生物同步教学精品课件（人教版2019必修2）

第3节 人类遗传病 一、遗传病及类型 遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变引起的人类疾病。 软骨发育不全 并指、多指 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症的发病机理 苯丙氨酸 代谢途径 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸 苯丙酮酸 合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶 基因型 PP或PP （正常） pp （患者） 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 进行性肌营养不良(假肥大型) 患者由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 无脑儿 唇裂 美国男孩尼古拉斯·柯克出生时便没有大脑，患有罕见的“先天无脑畸形症” 。他不会思考、不能说话或吃东西，不能走路，而且还有癫痫，却“意外的”活了3年。柯克的祖母说，“他教会我们什么是一家人，什么是坚强、怎样去爱，是他教会了我们一切……”。 二、遗传病对人类的危害 资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害—— (1)危害人的身体健康； (2)贻害子孙后代； (3)增加患者家庭经济负担和精神负担； (4)增加社会负担。 三、遗传病的检测、预防 遗传咨询 产前诊断 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史， 做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因检测 羊水检查 基因检测 是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 可以精确地诊断病因。 检测父母是否携带致病基因，预测后代患病的概率。 基因治疗 基因治疗是用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 四、遗传病的治疗 基因治疗是指将外源正常基因导入到靶细胞内，校正或置换致病基因的一种疗法，用来治疗特定疾病。根据治疗途径，基因治疗可分为体内基因治疗和体外基因治疗。其中体内基因治疗是指将携带治疗性基因的病毒或非病毒载体直接递送到患者体内，体外基因治疗则指将患者的细胞在体外进行遗传修饰后回输。基因治疗为肿瘤、罕见病、慢病及其他难治性疾病提供了全新的治疗理念和手段，具备了一般药物可能无法企及的长期性和治愈性疗效。 五、人类基因组计划与人体健康 1、由来和进展 1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国参与。 2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱基对，基因是3－3.5万个。 2、目的： 人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。 3、意义： 人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。 研究性课题_______调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视） 1、若调查遗传病的发病率，最好选取群体中 发病率较高的单基因遗传病；且调查的群体要 足够大； 2、若调查遗传病的遗传方式，要以患者家系 为单位逐个调查； 人类遗传病与优生小结 遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 　　性疾病。 遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病的危害 严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成 　严重的经济、精神负担 优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病 隐性遗传病 人类基因组计划和人体健康 $