第5单元 第22讲 伴性遗传规律的应用、人类遗传病（word教参）-【金版新学案】2024高考生物大一轮复习讲义·高三总复习（新教材多选版）

第22讲　伴性遗传规律的应用、人类遗传病 [课标解读]　1.概述人类遗传病的类型及调查方法。　2.应用伴性遗传规律和孟德尔定律相结合解决遗传问题。 考点一　人类遗传病 1．人类遗传病 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线) 2．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断 ①概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ②基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 [正误判断] 1．有致病基因的个体不一定是遗传病患者。(　√　) 2．不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。(　×　) 3．一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。(　×　) 4．调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当。(　√　) 5．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(　×　) 6．性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(　×　) 7．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。(　×　) 考向　人类遗传病分析 1．(2022·黑龙江哈三中验收考)遗传病中关于“不一定”的叙述，错误的是(　　) A．先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 B．遗传病患者的遗传物质不一定发生了变化 C．不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病 D．亲代患某种遗传病，子代不一定患该病 B　[先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障，家族性疾病也不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症，A正确；人类遗传病通常是指由遗传物质发生改变而引起的人类疾病，故遗传病患者的遗传物质一定发生了改变，B错误；不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病，如染色体异常遗传病患者不携带致病基因，C正确；亲代患某种遗传病，子代不一定患该病，如常染色体显性遗传病患者可以产生正常子代，D正确。] 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．不携带致病基因的个体不会患遗传病 B．某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病 C．某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病 D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病 C　[不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；某男患者的母亲和两个女儿均患病，该病可能为伴X染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体隐性遗传病等，B错误；若女患者的父亲和儿子均患病，则该病很可能为伴X染色体隐性遗传病，也可能为常染色体隐性遗传病，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。] 学生用书第138页 3．(2022·广东汕头模拟)下列有关人类遗传病的说法正确的是(　　) A．镰状细胞贫血产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中发生碱基的缺失 B．人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的 C．囊性纤维化是由于编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)基因中碱基的替换造成的 D．红绿色盲是位于X染色体的隐性基因引起的，一个红绿色盲患者的儿子一定是红绿色盲 B　[镰状细胞贫血产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个碱基发生替换，A错误；人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常，进而不能合成酪氨酸酶，而不能产生黑色素引起的，B正确；囊性纤维化是常见的一种遗传病，其致病原因是编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因碱基缺失引起的，C错误；设色盲相关基因用B、b表示，若是一个男性患者(XbY)，其与正常女性(XBXB或XBXb)婚配，则儿子不一定是色盲，D错误。] 考点二　伴性遗传规律和孟德尔定律的综合应用 题型1：遗传系谱图中的遗传方式的判断 1．“程序法”分析遗传系谱图 2．遗传方式判断的两个技巧 (1)“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有病”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。 (2)图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。 [针对训练] 1．下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是(　　) A．该病为显性遗传病，图中所示女性患者全为杂合