5.1 基因突变和基因重组-【备课无忧】2022-2023学年高一生物下学期同步教学课件（人教版2019必修2）

基因突变及其他变异 第5章 虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的白虎。白虎是患了白化病吗？如果是，为什么体表又有黑色条纹呢？ 我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因－SLC45A2 发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。 什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？ 除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢？ 人类的遗传病是怎样产生的？又该怎样检测和预防呢？ 第1节 基因突变和基因重组 问题探讨 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 2.如何看待基因突变所造成的结果？ 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 讨论： 1.航天育种的生物学原理是什么？ 为什么会发生基因突变呢？ DNA能够准确复制的原因： ①DNA具有独特的双螺旋结构，能为复制提供精确的模板。 ②碱基具有互补配对的能力，保证了复制能够准确地进行。 遗传信息的复制过程中，真的不会出错吗？ 一 基因突变的实例 1.镰状细胞贫血 这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状 镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状 病因：对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现,在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。 1.镰状细胞贫血 思考•讨论：镰状细胞贫血形成的原因 图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。 1.图5—2中氨基酸发生了什么变化？ 2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 能遗传，通过减数分裂和受精作用把基因传给子代的。 U A 氨基酸 蛋白质 G A T G C C 谷氨酸 缬氨酸 G G C C T A G G G G DNA mRNA 一 基因突变的实例 镰状细胞贫血 正常 异常 正常人 镰状细胞贫血患者 血红蛋白部分氨基酸序列 血红蛋白基因 转录 mRNA 翻译 ……谷氨酸…… ……缬氨酸…… A A T U 1.病因分析： 血红蛋白 红细胞 正常 异常 镰状细胞贫血 → 蛋白质结构改变（多肽链中谷氨酸被缬氨酸替换） 基因中的一个碱基对发生了替换 根本原因： 直接原因： 3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？ 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。 正常 增添 缺失 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变( gene mutation)。 基因突变是否一定都能遗传给后代呢？ 基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。 基因A 基因B 基因C 异亮氨酸 精氨酸 ···A U C C G C··· mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 DNA 异亮氨酸 精氨酸 ···A U U C G C··· ··· A T T C G C ··· ··· T A A G C G ··· 替换 蛋白质结构 未改变 异亮氨酸 丝氨酸 ···A U C U C G C··· ··· A T C T C G C ··· ··· T A G A G C G ··· 增添 蛋白质结构 改变，影响 很大 异亮氨酸 ···A U C G C··· ··· A T C G C ··· ··· T A G C G ··· 缺失 蛋白质结构 改变，影响 很大 (3)基因突变对蛋白质会有什么影响 (3)基因突变对蛋白质的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 若发生增添、缺失的碱基对的数量是3或3的倍数，则对氨基酸的影响也可能较小。 (4)基因突变对性状的影响 主要原因： ①基因