第五单元 第20讲　人类遗传病-【南方凤凰台】2024高考生物一轮复习导学案 广东（新教材新高考）课件

第20讲　 人类遗传病 第五单元　 遗传的基本规律 高考总复习 一轮复习导学案 · 数学（提高版） 高考一轮复习 南方凤凰台·生物学 1 课标 要求 1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 2.实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 高考一轮复习 南方凤凰台 · 生物学 考点　人类遗传病 1.人类遗传病的概念：人类遗传病通常是指由 　遗传物质　⁠改变而引起的人类疾病。  遗传物质　 概念落实 考 点 2.人类遗传病的类型（连线） 特点 类型 实例 ①由多对基因控制 a. 单基因遗传病 Ⅰ. 原发性高血压 ②由一对基因控制 Ⅱ. 色盲 ③由染色体结构或数目异常引起 b. 多基因遗传病 Ⅲ. 21三体综合征 ④遵循孟德尔遗传规律 Ⅳ. 白化病 ⑤群体中发病率高 c. 染色体异常遗传病 Ⅴ. 猫叫综合征 Ⅵ. 抗维生素D佝偻病 概念落实 考 点 ◉ 方 法 规 律 遗传病类型的判定方法 概念落实 考 点 3.人类遗传病的检测和预防 主要包括遗传咨询和产前诊断等。能在一定程度上能够有效地 　预防遗传病的产生和发展　⁠。  （1）遗传咨询的内容和步骤 预防遗传病的 产生和发展　 家族病史 遗传方式 终止妊娠 再发风险率 概念落实 考 点 （2）产前诊断 基因检测 遗传病 先天性疾病 概念落实 考 点 （3）基因检测 DNA序列 概念落实 考 点 ◉ 特 别 提 醒 遗传病中的5个“不一定” （1）携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 （2）不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 （3）先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 （4）家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 （5）后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 概念落实 考 点 ◀诊断·加强▶ 判断下列说法的正误： （1）单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。 （　×　） （2）苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘属于多基因遗传病。 （　×　） （3）唐氏综合征患者比正常人多一条21号染色体。 （　√　） （4）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。 （　×　） （5）调查遗传病发病率应保证调查的群体足够大，且随机抽样调查。 （　√　） （6）产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （　√　） × × √ × √ √ 概念落实 考 点 （7）基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 （　√　） （8）基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 （　√　） √ √ 概念落实 考 点 ⁠ （2022·广东卷）遗传病监（检）测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（　C　） C A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 典题固法 考 点 解析：分析题意可知：一对表型正常的夫妇，生育一个患镰状细胞贫血的儿子，且致病基因位于11号常染色体上，故该病为常染色体隐性遗传病，假设相关基因用 A、a 表示。分析题图可知，父母的基因型为Aa，女儿可能为显性纯合子 AA 或杂合子 Aa，为杂合子的概率是 2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子 aa，概率为 1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为 1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是 1/3，C错误。 典题固法 考 点 ◉ 方 法 规 律 遗传病的相关计算 （1）先单独计算每种疾病的概率，注意概率求解范围，实例如下： 亲本 子代 分析过程 白化病 双亲基 因型为 Aa×Aa 生一个患病孩子的概率为1/4 子代中aa的概率为1/4 生一个患病男孩的概率为1/8 1/4×1/2，常染色体遗传时，生男生女概率均为1/2 生了一个男孩，患病的概率为1/4 1×1/4，孩子性别已经确定，是男孩的概率为1 典题固法 考 点 亲本 子代 分析过程 血友病 双亲基 因型为 XBXb× XBY 生一个患病孩子的概率为1/