专项三 (二) 遗传变异-（配套word）2023新高考新教材生物【步步高】大二轮专题复习与增分策略（粤渝闽鄂京津琼黑吉晋皖云）

(二)遗传变异 1．(2022·江苏盐城检测)DNA标记是DNA(或基因)中一些稳定的特征性碱基序列。通过选择相应的DNA标记进行PCR扩增产物的电泳图谱，可进行遗传病的基因定位。图1为1号家庭甲、乙两种遗传病的相关基因定位电泳图，图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图。甲遗传病的相关基因为A、a，乙遗传病的相关基因为B、b，不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。请回答下列问题： (1)甲遗传病的遗传方式是________________________________________________________， 乙遗传病的遗传方式是__________________________________________________________。 (2)1号家庭和2号家庭中，儿子的基因型分别是________________、________________。 (3)1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是________。若1号家庭中父亲患有乙遗传病，则其儿子________(填“患”或“不患”)该遗传病。 (4)2号家庭中女儿为纯合子的概率是________；若1号家庭的父母均不患乙遗传病，该家庭的儿子与2号家庭的女儿婚配，其子女患病的概率是__________________________。 (5)若要判断1号家庭中父亲是否患有甲遗传病，根据题中信息设计实验步骤和结果分析如表所示，请完善有关内容。 实验步骤 Ⅰ.选择________，对其甲遗传病有关的DNA标记PCR扩增产物进行电泳 Ⅱ.将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较 结果分析 若________，则说明1号家庭父亲患有甲遗传病，反之则其不患该病 答案　(1)常染色体隐性遗传　伴X染色体显性或隐性遗传 (2)AaXBY或AaXbY　aaXBY或aaXbY (3)100%　不患 (4)0或1/3　1或100% (5)2号家庭中儿子　两者相同 解析　(1)分析题图可知，甲病为常染色体隐性遗传，乙病为伴X染色体显性或隐性遗传。(2)甲病为常染色体隐性遗传，儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，乙病为伴X染色体显性或隐性遗传，则100 bp可表示B基因(此时母亲和儿子都患病)或b基因(此时母亲正常，儿子患病)，因此1号家庭儿子的基因型为AaXBY或AaXbY。2号家庭的儿子患甲病，基因型为aa，不患乙病，由于乙病为伴X染色体显性或隐性遗传，因此2号家庭的儿子基因型为aaXBY或aaXbY。(3)1号家庭的儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，一定含有甲病的致病基因，1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是100%。若1号家庭中父亲患有乙遗传病，则250 bp表示乙病致病基因，其儿子不含250 bp条带，一定不患该种遗传病。(4)若乙病为伴X染色体隐性遗传，则2号家庭的儿子基因型为aaXBY，其母亲基因型为AaXBXb，父亲基因型为AaXbY，女儿基因型为A_XbXb，是纯合子的概率为1/3；若乙病为伴X染色体显性遗传，则2号家庭的儿子基因型为aaXbY，其母亲基因型为AaXbXb，父亲基因型为AaXBY，女儿基因型为A_XBXb，是纯合子的概率为0；若1号家庭的父母均不患乙遗传病，则乙病为伴X染色体隐性遗传，250 bp表示B基因，100 bp表示b基因，该家庭的儿子基因型为AaXbY,2号家庭的女儿基因型为1/3AAXbXb、2/3AaXbXb，由于二者都不含B基因，因此二者婚配，其子女一定患乙病，故子女患病的概率是100%。(5)根据2号家庭可知，甲病为隐性遗传病，即2号家庭的儿子只含甲病的隐性致病基因，若要判断1号家庭中父亲是否患有甲遗传病，可选择2号家庭中儿子，对其甲遗传病有关的DNA标记PCR扩增产物进行电泳；将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较；若两者相同，则说明1号家庭父亲患有甲遗传病，反之则其不患该病。 2．(2022·江苏连云港高三模拟)剂量补偿效应指的是在XY性别决定机制的生物中，性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。果蝇可以通过两条X染色体的基因活性都减弱到两者之和相当于雄性果蝇一条X染色体的活性来获得剂量补偿效应。哺乳动物的剂量补偿是雌性细胞中有一条X染色体是失活的(高度螺旋形成巴氏小体)，如图所示。请回答下列有关问题： (1)因为果蝇有______________________________(至少写两点)等优点，因此常用作遗传学研究的材料。研究发现，果蝇的2号染色体上的某个基因，在2号染色体的三体和二倍体中表达水平接近，并且3个等位基因都是活跃的，这______________(填“能”或“不能”)说明常染色体上的基因也存在剂量补偿效应。 (2)果蝇眼色的棕色和