内容正文:
遗传的基本规律和人类遗传病
专题五
1
伴性遗传与人类遗传病
考点三
内容索引
主干整合
真题研究
题组集训
3
主干整合
4
1.分析性染色体不同区段遗传规律
(1)X、Y染色体的来源及传递规律
①男性(XY):X只能传给女儿,Y则传给儿子。
②女性(XX):其中一条X来自母亲,另一条X来自父亲。向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。
(2)仅在X染色体上基因的遗传特点
①伴X染色体显性遗传病的特点 a.发病率女性高于男性;
b.世代遗传;
c.男患者的母亲和女儿一定患病
②伴X染色体隐性遗传病的特点 a.发病率男性高于女性;
b.隔代交叉遗传;
c.女患者的父亲和儿子一定患病
(3)X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点
①涉及同源区段的基因型:女性为XAXA、XAXa、XaXa,男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a表示)。
②遗传性状与性别的关系如下:
♀XaXa×XaYA♂
↓
♂XaYA ♀XaXa
(♂全为显性、♀全为隐性) ♀XAXa×XaYa♂
↓
♀XAXa、XaXa ♂XaYa、XAYa
(♀、♂中显隐性均为1∶1)
2.遗传系谱图题目一般解题思路
真题研究
9
1.(2020·江苏,21改编)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。如图是某FH家系的系谱图,下列叙述不正确的是
A.FH为常染色体显性遗传病
B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D.Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
√
由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的女儿Ⅲ8可知,
该遗传病为常染色体显性遗传病,A正确;
显性遗传病世代连续遗传,即患者的显性致
病基因来自父母一方或双方,因此患者双亲
中至少有一人为FH患者,B正确;
假设FH遗传病的相关基因为A、a,由纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000可知,在人群中AA的基因型频率约为1/1 000 000,由遗传平衡公式可知,A的基因频率约为 =1/1 000,a的基因频率约为999/1 000,杂合子患者在人群中出现的频率为2×1/1 000×
999/1 000≈1/500,C正确;
由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的Ⅲ8(aa)可知,Ⅱ7和Ⅱ8的基因型均为Aa,因此Ⅲ6的基因型可能是AA,也可能是Aa,其患病基因可能由父母双方共同提供,也可能来自其中一方,D错误。
2.(2021·江苏,24)以下两对基因与果蝇眼色有关。眼色色素产生必需有显性基因A,aa时眼色白色;B存在时眼色为紫色,bb时眼色为红色。2个纯系果蝇杂交结果如下图,请据图回答下
列问题。
(1)果蝇是遗传学研究的经典实验材料,摩尔
根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究,
把基因传递模式与染色体在减数分裂中的分
配行为联系起来,证明了_________________。
基因位于染色体上
摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究,把基因传递模式与染色体在减数分裂中的分配行为联系起来,利用假说演绎法,证明了基因位于染色体上。
(2)A基因位于____染色体上,B基因位于____染色体上。若要进一步验证这个推论,可在2个纯系中选用表型为_______________
_____的果蝇个体进行杂交。
常
X
红眼雌性和白眼
雄性
据题意可知,A基因位于常染色体上,B基因位于X染色体上。若要进一步验证这个推论,可在2个纯系中选用红眼雌果蝇(AAXbXb)和白眼雄果蝇(aaXBY)杂交,子代为AaXBXb(紫眼雌性)、AaXbY(红眼雄性),即可证明。
(3)右图F1中紫眼雌果蝇的基因型为________,F2中紫眼雌果蝇的基因型有_____种。
AaXBXb
4
据题意可知,F1中紫眼雌果蝇的基因型为AaXBXb,F1中紫眼雄果蝇的基因型为AaXBY,杂交后,F2中紫眼雌果蝇的基因型为A-XBX-,有2×2=4(种)。
(4)若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵,这种不分离可能发生的时期有__________________________
________,该异常卵与正常精子受精后,可能产生的合子主要类型有________________
__________________________。
减数分裂Ⅰ后期或减数分裂
AaXBXBXb、
Ⅱ后期
AaXbO、AaXBXBY、AaYO
P纯系白眼雌为aaXBXB,若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵,这种不分离可能发生在减数分裂Ⅰ后期(同源染色体未分离)或减数分裂Ⅱ后期(姐妹染色单体未分离),产生的异常卵细胞基因型为aXBXB或a。P