第5单元　第28讲　人类遗传病-【南方凤凰台】2024高考生物一轮复习导学案 江苏（新教材新高考）课件

第28讲　人类遗传病 第五单元 遗传的基本规律 高考总复习 一轮复习导学案 · 数学（提高版） 高考一轮复习 南方凤凰台·生物学 1 考查内容 素养要求 人类遗传病的类型、检测和预防 生命观念：利用遗传图解，明确性染色体上的基因传递与性别相联系； 科学思维：通过对遗传系谱图的分析，培养归纳与概括、推理和分析能力； 科学探究：通过对人群中遗传病的调查，培养数据统计及结果分析的能力； 社会责任：通过对人类遗传病的了解，培养公民的健康理念 实验：调查常见的人类遗传病 高考一轮复习 南方凤凰台 · 生物学 考点1　人类遗传病的类型、检测及预防 1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。可分为__________遗传病、__________遗传病和______________遗传病。 人类遗传病 单基因　 多基因　 染色体异常　 考点透析 考 点 1  解 疑 释 惑 (1)遗传物质改变的不一定是遗传病，人类遗传病不一定有遗传物质改变。 (2)家族性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病。三者关系如下图所示： 考点透析 考 点 1   (3)遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病。 (4)含有致病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者，如某些多基因遗传病的发生及发病程度还与环境有一定关系。 (5)单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。 考点透析 考 点 1 2．人类遗传病的类型和特点 类型 实例 特点/病因分析 单基因遗传病(由一对基因控制，遵循孟德尔遗传规律) _____________遗传病 多指、并指、软骨发育不全症等 ①往往连续遗传； ②患者中女性和男性的比例大致相等 常染色体隐性遗传病 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症等 ①常表现________遗传； ②患者中男性和女性的比例大致相等； ③父、母亲正常，女儿患病，一定为常染色体隐性遗传病 常染色体显性　 隔代　 考点透析 考 点 1 类型 实例 特点/病因分析 单基因遗传病(由一对基因控制，遵循孟德尔遗传规律) _______________遗传病 抗维生素D佝偻病等 ①连续遗传； ②患者中女性________男性； ③男病，母、女必病； ④女正，父、子正 伴X染色体隐性遗传病 ____________、血友病等 ①隔代交叉遗传； ②患者中男性______女性； ③女病，父、子必病； ④男正，母、女正 _____________遗传病 外耳道 多毛症 ①男性全患病，女性全正常； ②父传子、子传孙 伴X染色体显性　 多于　 红绿色盲　 多于　 伴Y染色体　 考点透析 考 点 1 类型 实例 特点/病因分析 多基因遗传病 (由______对基因控制) 哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等 ①群体中发病率______； ②易受环境影响； ③有家族聚集现象 染色体 异常遗 传病 染色体结构异常遗传病 猫叫综合征 人类5号染色体部分________ 染色体数目异常遗传病 ____________征(唐氏综合征) 减数分裂过程中21号染色体异常分离，导致患者比正常人多一条21号染色体 多　 高　 缺失　 21三体综合　 考点透析 考 点 1 3．人类遗传病的检测和预防：包括____________和____________。 (1)遗传咨询的内容和步骤 (2)产前诊断的手段：____________、B超检查、孕妇血细胞检查以及____________等。 (3)禁止________结婚，能有效预防人类________遗传病的发生。(近亲一般是指3代以内的直系或旁系血亲) 遗传咨询　 产前诊断　 遗传方式　 再发风险率　 羊水检查　 基因检测　 近亲　 隐性　 考点透析 考 点 1  深 度 指 津 (1)羊水中含有液体成分和胎儿衰老脱落的细胞，因此可进行液体成分分析，或进行染色体分析、性别测定、序列测定和分析等，但是由于羊水检测是一种手术，会有风险，所以在必要的情况下才做此检查。 (2)在孕妇血细胞检查方面，因为胎儿的部分物质可以进入母亲血液，故可进行新生儿溶血反应的筛查分析等。 (3)基因检测的技术，如DNA提取＋酶切＋电泳＋探针或荧光灯标记。 (4)单基因遗传病的诊断方法包括遗传咨询、产前诊断等，后者如基因检测、性别检测(伴性遗传病)。多基因遗传病的诊断方法有遗传咨询、基因检测。染色体异常遗传病诊断方法有产前诊断，如染色体数目、结构检测。 考点透析 考 点 1 ◄概念落实► 判断下列说法的正误： (1)遗传病患者一定有异常基因。人类遗传病一定有遗传物质的改变。(　　) 提示：遗传病可以是染色体异常引起的疾病，表观遗