5.1 基因突变和基因重组（讲义）-【金典生物】2022-2023学年高一生物同步精讲系列（2019人教版必修2）

5.1 基因突变和基因重组 知识点1： 基因突变的实例——镰状细胞贫血 ★★☆ 知识点① 症状 ★☆☆ 红细胞呈弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 知识点② 病因 ★★☆ DNA中发生碱基的 ，导致mRNA序列改变，使组成 分子的肽链上一个谷氨酸变成缬氨酸。 【典例1】 （2022秋•重庆期末）正常血红蛋白基因转录后形成的密码子是GAA，但由于某种原因密码子变为了GUA，导致出现了镰状细胞贫血。下列相关叙述错误的是（　　） A．该基因中碱基对T﹣A被替换成了A﹣T B．上述过程中氨基酸数目没有发生改变 C．该病出现的直接原因是发生了基因突变 D．这种变异可发生于生物体发育的任何时期 【典例2】 （2022秋•江门期末）镰状细胞贫血是由于基因发生突变，导致血红蛋白β﹣肽链第6位氨基酸被缬氨酸所替代而引发。下列检测这个基因突变位点的最佳取材方法是（　　） A．从红细胞中提取血红蛋白 B．从红细胞中提取DNA C．从白细胞中提取DNA D．从白细胞中提取RNA 【典例3】 （2023•湖北模拟）镰状细胞贫血是一种单基因遗传病。血红蛋白基因突变纯合子（HbS/HbS）往往会由于严重贫血而死亡，杂合子（HbA/HbS）一般不表现贫血，当氧气不足时，杂合子表现贫血；疟原虫寄生在红细胞内使人患疟疾，杂合子对疟疾有较强抵抗力；不同氧气浓度下异常血红蛋白（HbS）及红细胞形态结构变化如图。下列有关说法错误的是（　　） A．氧气充足，杂合子脱氧后恢复携氧，红细胞呈圆饼状，不表现贫血 B．低氧环境，杂合子表现为贫血，说明在这种情况下HbS对HbA为显性 C．杂合子因针对疟原虫免疫防御功能较强，而对疟疾有较强抵抗力 D．镰状细胞贫血说明基因能通过控制蛋白质结构直接控制生物性状 1. （2022春•湖北月考）镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白β肽链第6位上的谷氨酸被缬氨酸所替代。研究发现，该遗传病的致病基因携带者不表现患病症状。下列相关叙述错误的是（　　） A．谷氨酸被缬氨酸替代与密码子具有简并性是不矛盾的 B．携带者红细胞内同时含有功能正常和功能异常的血红蛋白 C．表现正常的父母，生出患病孩子一定是基因突变的结果 D．该实例说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状 2. （2020秋•蓬江区月考）镰刀型细胞贫血症病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是（　　） A．镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，该病的症状可利用显微镜观察到 B．造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是一个氨基酸发生了替换 C．h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同 D．利用光学显微镜可观测到基因H的长度较基因h长 3. （2022•安阳开学）镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病，相关基因型及表现型的对应关系如下表所示。下列关于该遗传病的叙述，正确的是（　　） 依据的标准 HbAHbA HbAHba HbaHba 从临床角度来看 无临床症状者 无临床症状者 贫血患者 从镰刀型细胞的有无来看 无 有 有 从镰刀型细胞的数目来看 无 少 多 A．镰刀型细胞贫血症是由一个基因控制的遗传病 B．人群中有镰刀型细胞的个体多于无镰刀型细胞的个体 C．无临床症状者婚配，后代体内不会出现镰刀型细胞 D．该病的本质为基因突变，是否为致病基因携带者可通过显微镜观察判断 4. （2022春•新乡期末）如图为正常红细胞与镰刀型红细胞及血红蛋白在不同层次上的对比图。下列相关说法错误的是（　　） A．血红蛋白中的一个氨基酸发生改变，导致血红蛋白空间结构的改变 B．据图c可知，1个血红蛋白分子至少含有4个氨基和4个羧基 C．镰刀型红细胞可以用显微镜检测，说明基因突变均可用显微镜观察到 D．e和f中的血红蛋白结构不同的根本原因是相关遗传信息发生了改变 5. （2022春•浚县校级月考）镰刀型细胞贫血症（SCD）患者红细胞易破裂导致溶血性贫血，严重时会致死。而镰刀型细胞贫血症致病基因携带者一般不表现SCD症状，因为其同时含有正常和异常红细胞。疟疾是疟原虫感染引起的，疟原虫可寄生于人体红细胞中。疟疾流行的地区，镰刀型细胞贫血症致病基因携带者感染疟疾的概率比正常人低得多。下列说法不正确的是（　　） A．寄生于人体成熟红细胞中的疟原虫体内有遗传信息的复制、转录和翻译过程发生 B．调查镰刀型细胞贫血症的发病率时需要在人群中随机抽样调查，样本需要足够大 C．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是血红蛋白分子中氨基酸发生变化 D．镰刀型细胞贫血症致病基因携带者感染疟疾的概率很低，原因可能是异