内容正文:
第四章 基因的表达
第二节基因表达与性状的关系
问题探讨
同一株水毛茛,裸露在空气中的叶片和浸没在水中的叶片,形态是不同的。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形,而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
讨论
空气中的叶
浸在水中中的叶
叶呈扁平状
叶呈丝状
1.这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗?
其细胞的基因组成是一样的。
2.这两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的?
这两种叶形的差异,可能是由叶片所处的环境因素引起的
基因表达产物与性状的关系
为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异?
基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系?
这提示我们,基因和性状不一定是一一对应的关系。
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶活性正常
淀粉合成正常
淀粉含量高,有效保留水分
基因
酶
细胞代谢
性状
早在19世纪,孟德尔提出豌豆所表现出来的性状是由遗传因子控制的。
基因表达产物与性状的关系
圆粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常,活性降低
淀粉合成受阻,含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
皱粒豌豆的形成机制
基因表达产物与性状的关系
豌豆的圆粒与皱粒
①性状对比(淀粉在细胞中具有保留水分的作用)
圆粒:饱满,能有效保留水分
皱粒:皱缩,失水
②基因对比:
圆粒:含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒:插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因。
圆粒豌豆
皱粒豌豆
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
间接控制
基因表达产物与性状的关系
人的白化症状形成机制
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能正常转化为______
________不能正常合成
缺乏黑色素,表现_______
酪氨酸酶
黑色素
白化病
基因
酶
细胞代谢
性状
基因表达产物与性状的关系
举例:囊性纤维病形成机制
囊性纤维病(约70%患者中)
①性状对比
正常:肺部功能正常
患病:肺部功能严重受损
②基因对比:
正常:含有编码CFTR蛋白的基因正常
患病:编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
正常气管
囊性纤维化气管
气流大小
患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损
第508位缺少苯丙氨酸
基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常,缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
支气管粘液增多
粘液清除困难,肺功能严重受损
基因
蛋白质结构
功能
性状
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
基因表达产物与性状的关系
举例:镰刀型细胞贫血症形成机制
镰刀型细胞贫血症
①性状对比
正常:身体正常
患病:溶血、贫血等症状
②基因对比:
正常:含有编码血红蛋白的基因正常
患病:编码血红蛋白的基因β-肽链
第6位谷氨酸被缬氨酸替换
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型,运输O2能力降低
容易破裂,患溶血性贫血
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
(2)直接控制
(1)间接控制
例如:豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
例如:囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等
基因表达产物与性状的关系
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
1、下图为豌豆种子圆粒性状的产生机制。下列叙述错误的是
A.图中显示了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
B.当编码淀粉分支酶的基因被打乱时,细胞内淀粉的含量会上升
C.皱粒种子中蔗糖含量相对较高,味道更甜美
D.图中①②过程中碱基互补配对的方式有差异
B
2、如图为人体内基因对性状的控制过程,下列相关叙述正确的是
A.基因1和基因2可出现在人体内的同一个细胞中
B.图中①过程需RNA聚合酶的催化,②过程需tRNA的催化
C.④⑤过程形成的结果存在差异,根本原因是血红蛋白结构的不同
D.①②③和①②④⑤过程均体现出基因通过控制蛋白质的结构直接控制人体的性状
A
3.人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的,血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )
A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D.该病不属于染色体异常遗传病
A
4 囊性纤维化是一种单