押题点05 变异-备战2023年高考生物临考题号押题（山东专用）

押山东卷第6题 变异与人类遗传病 3年考题 考情分析 基因突变、基因重组、染色体变异、人类遗传病 2020年山东卷第4题 2020年山东卷第6题 2021年山东卷第5题 2022年山东卷第6题 近三年，变异与人类遗传病在选择题和简答题中都有涉及，往往以癌症早期筛查和遗传病产前诊断为情境，使学生了解生物学最新研究成果在临床实践中的应用实例，体现了对人类健康的关注和对生命的爱护。考查学生获取题干信息的能力，并能结合所学知识灵活运用准确判断。引导学生正确理解生命的价值，尊重和热爱生命，养成健康的生活方式。也经常以细胞分裂过程为情境，考查染色体的变异。与课程标准和高中教学实际密切结合，立意源于教材又高于教材，答案又回归教材，有利于引导考生合理运用生物学思维方式与方法，有效地整合生物学的相关知识，运用生物学的相关能力获取信息、分析问题、解决问题。 温馨提示：押题题号以2022年山东卷题号为依据，考查变异与人类遗传病的题号可能出现在4-6题 关于变异和人类遗传病，命题往往以劳动生产实际或者细胞分裂过程中的特殊染色体行为为情境，考查相关必备知识，解决此类问题，主要是提取题干中有效信息，联系教材基础知识作答。在平时的复习中，多注意情境化材料的搜集。通过深入研究生命科学史，关注生产生活实际相关的生物学现象和问题，研究生物科技论文，积累生物学相关的新闻报道，研读大学生物教材等途径进行材料的搜集。情境化试题考查的落脚点都是课本的基础知识，或基础知识的运用，因此要对素材中涉及的生物学知识进行深挖。 1.（2020年山东卷T4）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是 A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞 D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 2.（2020年山东卷T6）在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如下图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的是  A．可在分裂后期观察到“染色体桥”结构 B．其子细胞中染色体的数目不会发生改变 C．其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段 D．若该细胞基因型为Aa,可能会产生基因型为Aaa的子细胞 3.（2021山东卷T5）利用农杆菌转化法，将含有基因修饰系统的T-DNA插入到水稻细胞M的某条染色体上，在该修饰系统的作用下，一个DNA分子单链上的一个C脱去氨基变为U，脱氨基过程在细胞M中只发生一次。将细胞M培育成植株N。下列说法错误的是 A.N的每一个细胞中都含T-DNA B.N自交，子一代中含T-DNA的植株占3/4 C.M经n(n≥1)次有丝分裂后，脱氨基位点为A-U的细胞占1/2n D.M经3次有丝分裂后，含T-DNA且脱氨基位点为A-T的细胞占1/2 4.（2022年山东卷T6）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是(   ) 杂交组合 子代叶片边缘 ①×② 光滑形 ①×③ 锯齿状 ①×④ 锯齿状 ②×⑥ 光滑形 ①×② 锯齿状 A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形        B.③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状 C.②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形        D.④和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 1．(2022·福建福州高三检测)酪氨酸酶基因(A)有3种隐性突变基因(a1、a2、a3)，均能使该基因失效导致白化病。下图为3种突变基因在A基因编码链(与转录模板链互补)对应的突变位点及碱基变化，下列叙述不正确的是(　　) A．酪氨酸酶基因突变具有不定向性，三种突变基因之间互为等位基因 B．a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其他氨基酸不变 C．a2和a3基因都只替换一个碱基对，表达的产物只有一个氨基酸差异 D．对白化病患者父母(表型正常)进行基因检测，可含其中三种基因 2．(2022·山东临沂高三模拟)雄性不育一般是指