5.3 人类遗传病（第二课时）-【学霸培优】2022-2023学年高一生物同步备课课件（人教版2019必修2）

§5-3 人类遗传病（第二课时） 基因突变及其他变异 身体检查，了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断 分析遗传病 的传递方式 推算后代的 再发风险率 提出防治 对策和建议 产前 诊断 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 终止 妊娠 内容 方法 对策和建议 3.遗传病的检测和预防 2 用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等 先天性代谢缺陷 先天性畸形 伴性遗传病（性别鉴定） 染色体异常疾病 根据《人口与计划生育法》第三十五条规定，严禁利用超声技术和其他技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定；严禁非医学需要的选择性别的人工终止妊娠。 3.遗传病的检测和预防——产前诊断（羊水检查） 3 指利用超声波检测仪检测，可获得人体内脏各器官各种切面图形。是一种无创无痛的检查方式。 定 义 观察胎位 筛查胎儿有无畸形 判断胎数 观察胎儿生理活动 3.遗传病的检测和预防——产前诊断（B超检查） 4 是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 定 义 材 料 3.遗传病的检测和预防——产前诊断（基因检测） 5 用 途 可以精确地诊断病因。例如，某些疾病与基因突变有关，找到突变基因，就可帮助医生对症下药。 分析个体基因状况，结合疾病基因组学，可预测个体患病风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 检测父母是否携带致病基因，能够预测后代患这种疾病的概率。 3.遗传病的检测和预防——产前诊断（基因检测） 6 人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 争 议 3.遗传病的检测和预防——产前诊断（基因检测） 7 1. 人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。 可以开发出更多有针对性的药物。 除了教材第95页讲述的基因检测的益处 基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案； 知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案； 结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。 3.遗传病的检测和预防——【思考·讨论】基因检测的利与弊 8 2. 有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？ 从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。 3.遗传病的检测和预防——【思考·讨论】基因检测的利与弊 9 3. 两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？ 有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。 但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。 3.遗传病的检测和预防——【思考·讨论】基因检测的利与弊 10 3.遗传病的检测和预防 例5. 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )。 A.患白化病的女性与正常男性婚配，适宜选择生女孩 B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 C.羊水检查是产前诊断的唯一手段 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 B 白化病属于常染色体隐性遗传病，男女患病概率相同 产前诊断的方法包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等 遗传咨询的第一步：身体检查，了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断 遗传咨询的第二步：判断遗传病的传递方式 11 定义 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 举例 美国科学家给一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦实施了基因治疗。 病因：由于基因缺陷，她缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA)，导致免疫力低下。 治疗方法：从体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将白细胞输回体内。 发展前景 经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。 4.基因治疗 12 4.基因治疗 13 近亲：有血缘关系的直系血亲和三代以内的旁系血亲为近亲。 直系血亲：指祖（外祖)父母-父母-自己和自己-子女-孙（外孙)子女之间的关系。 三代以内的旁系血亲：指与自己有同一