内容正文:
第1讲 基因突变和基因重组
知识体系——定内容
核心素养——定能力
生命观念
通过基因突变、基因重组改变生物的性状的讨论,建立结构与功能相适应的观点。
科学思维
通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及其判定方法。
科学探究
通过分析细胞的癌变,关注人体健康。
考点1 基因突变
1.基因突变的实例与概念
(1)实例1——镰状细胞贫血
(2)实例2——细胞癌变
①细胞癌变的原因
②癌细胞的特征
(3)基因突变的概念
DNA分子中发生 碱基的替换、增添或缺失 ,而引起的 基因碱基序列 的改变,叫作基因突变。
2.基因突变的原因、特点及意义
(1)原因
①外因
②内因:DNA 复制 偶尔发生错误等。
(2)特点
① 普遍 性:在生物界中普遍存在。
② 随机 性:可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
③ 不定向 性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
④ 低频 性:在自然状态下,基因突变的频率很低。
(3)基因突变的意义
1.基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(×)
2.病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变。(√)
3.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(×)
4.细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变。(√)
5.癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞易于分散和转移。(√)
1.(必修2 P80图5-1)基因突变是分子水平的变化,一般借助显微镜是观察不到的。镰状细胞贫血是基因突变造成的,但可借助显微镜进行诊断,原因是什么?
答案:借助显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状进行诊断。
2.(必修2P82思考·讨论节选)从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?
答案:从基因角度分析,结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
1.基因突变的原因及与进化的关系
2.基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变引起生物性状的改变
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因
①基因突变可能引发肽链不能合成;
②肽链延长(终止密码子推后);
③肽链缩短(终止密码子提前);
④肽链中氨基酸种类改变;
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变,进而引发生物性状的改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性:若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个A→a,此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变。
3.“两个改变”与基因突变
(1)“DNA碱基序列改变”不一定是基因突变
(2)“基因改变”不一定是基因突变
4.显性突变与隐性突变的判断
(1)突变类型
(2)判定方法
5.癌变机理
1.(长句应答)基因突变频率很低,而且大多数基因突变对生物体是有害的,但为何它仍可为生物进化提供原材料?
答案:对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。但是,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。因此,基因突变能够为生物进化提供原材料。
2.(情景探究)如图表示基因突变的一种情况,其中a、b是核酸链,c是肽链。请分析:
a……GCG…………GCC……
↓ ↓
b……CGC…… ……CGG……
↓ ↓
c……精氨酸…… ……精氨酸……
(1)由于氨基酸没有改变,所以上述基因并没有发生突变,对吗?
(2)图中氨基酸没有改变,说明了密码子具有怎样的特点?
答案:(1)不对,基因的碱基序列改变就发生了基因突变。
(2)具有简并性。
◆[提升点1] 信息提取能力
1.某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列 CTCTT_CTCTT_CTCTT ,下列叙述正确的是( )
A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C.若CTCTT重复6次,则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D.CTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
解析:C [重复序列位于膜蛋白基因编码区,CTCTT重复次数的改变即基因中碱基数目的改变,会引起基因突变,A错误;基因中嘧啶碱基的比例=嘌呤碱基的比例=5