备课素材：血友病及其发现2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

血友病及其发现 先看一道试题： 如图为某家庭血友病的遗传谱系（其等位基因用H和h表示）据图回答问题 （1）②的基因型为 ，③的基因型为 或 ． （2）②的致病基因来自于 （ 填：父亲或母亲 ） （3 ）如果③④两人结婚，生出患病孩子的概率是 ．若③④两人已生一患病男孩，则再生一患病孩子的概率为 ． 解析 ：血友病是伴X染色体隐性遗传病，图中患者的父亲正常，基因型为XHY，则该患者的血友病基因来自于母亲，所以他的母亲的基因型是XHXh，以此分析答题． （1）由于血友病是伴X染色体隐性遗传病，图中患者的基因型为XhY；图中患者的父亲正常，基因型为XHY，则该患者的血友病基因来自于母亲，所以他的母亲的基因型是XHXh，因此③的基因型为XHXH或XHXh． （2）②的致病基因来自于母亲． （3 ）由于③的基因型为1/2XHXH、1/2XHXh，而④表现型正常，因此基因型为XHY，如果③④两人结婚，生出患病孩子的概率=1/2×1/4=1/8．若③④两人已生一患病男孩，则说明③的基因型就是XHXh，再生一患病孩子的概率为1/4． 答案： （1）XhY   XHXH或XHXh   （2）母亲   （3）1/8     1/4 此题以血友病为情境考查伴性遗传。血友病在新教材中没有提到。 那么，什么是血友病？遗传方式是怎样的？ 有这样一群人，他们碰不得摔不得，就像玻璃一样脆弱，轻微的受伤也会流血不止。他们的身体像玻璃一样经不起任何碰撞，他们被称为“玻璃人”，医学上称之为血友病病人。     血友病，通常被归类为“凝血障碍类”疾病。由于基因缺陷，血友病人体内先天缺少一种“凝血因子”，靠自身机能无法正常止血。一旦受伤或因病出血，“血流不止”就成了血友病患者的典型症状。      亚历山大德丽那·维多利亚（Alexandrina Victoria，1819—1901）是第一个以“大不列颠和爱尔兰联合王国女王和印度女皇”名号称呼的英国君主，也是英国历史上统治时间最长的一位君主，从即位至1901年去世，她在位的63年期间，是英国历史上的黄金时代，率先开始了工业革命，经济上也得到突飞猛进的发展，英国也被称为“统御七海”的“日不落帝国”。     但这位有着“欧洲祖母”之称的女王，却是一位最不幸的母亲。     ▲1846年维多利亚女王的家庭，图源：维基百科     1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的儿子）阿尔伯特（Albert of Saxe-Coburg-Gotha 1819-1861 ）结婚，当时谁也没有想到，这场婚姻会给她的个人生活带来巨大的不幸。由于维多利亚本人是血友病基因携带者，女王把这种病遗传给了子女。     他们一共生下了9个孩子，四男五女，其中3位王子都是两岁左右发病，稍有磕碰就会出血不止。当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无策，结果3个王子都短命早夭。      存活下来的幼子利奥波德亲王也是血友病患者，而5位公主虽个个健康美丽，但次女艾丽斯公主和幼女贝亚特丽丝公主是血友病基因携带者。欧洲各王室之间历来有通婚的习俗，于是不少国家的王子都前来求婚，他们都为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了这种怪病。     这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，这位“欧洲祖母”导致了欧洲王族内至少10名血友病患者和6名携带者，血友病成了欧洲皇室挥之不去的噩梦。 维多利亚女王简化家族遗传树    血友病是一种X染色体疾病。人体中，有22对常染色体和1对性染色体。性染色体是决定性别的，男性的性染色体为：XY，女性的性染色体为：XX。而血友病的致病基因，就记录在性染色体中的“X”染色体上。     如果一个女人，不幸携带了血友病的致病基因，那她会成为血友病携带者但不发病。因为女性有两根X染色体，一根有缺陷，另外一个起到了基因的代偿作用。但根据遗传规律（XX，XY两两组合），她的后代不论男女，都有50%的概率继续携带致病基因。     如果一个男人，不幸携带了血友病的致病基因，他便会发病，成为一名血友病的患者。根据遗传规律，他的后代如果是女性，则会继续成为血友病携带者。如果生个大胖小子，则一定会是健康的，这个病也就在这个家族里就不再延续。 血友病遗传图     到目前为止，血友病没有根治的办法，但通过替代治疗给患者输注正常人的血浆或浓缩凝血因子，增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地消除患者的症状。然而，因为各种凝血因子都有其半衰期，第Ⅷ因子的半衰期是8至12小时，第Ⅸ因子的半衰期是18至24小时，因而输入血浆或浓缩凝血因子的疗法，只能暂时消除患者症