4.4 人类遗传病是可以检测和预防的-【爱上生物课】2022-2023学年高一生物优质精讲课件（浙科版2019必修2）

第 四 章 生物的变异 第四节 人类遗传病是可以检测和预防的 同其他生物一样，人类繁衍后代的过程也受遗传规律的制约。但是，人不仅是高度进化的生物，而且是社会发展的产物。人类的生命周期较长，所处环境条件和社会条件相当复杂，个体差异既明显又不易控制。所以，研究人类遗传的方法不同于研究其他生物，具有独特性。随着医学的发展和人们生活水平的提高，过去一些严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得到了较好的控制，而人类遗传病的发病率和死亡率却呈相对增长的趋势。如何利用遗传学原理预测人类遗传病的发生，从而实现有效预防遗传病的目的呢？ 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 遗传病 1 单基因遗传病 3 染色体异常遗传病 2 多基因遗传病 遗传病 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。这类疾病的种类极多，至少发现了13000多种。这类疾病中每一种病的发病率都很 低，多属罕见病，如许多代谢缺陷病等。 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症 常染色体显性遗传病 糖原沉积病Ⅰ型 常染色体隐性遗传病 抗维生素 D 佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等 X连锁遗传病 有 Y 染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不全等、外耳道多毛症 Y 连锁遗传病 添加标题 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 单基因遗传病： 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 长骨两端两端软骨细胞形成障碍 ，导致 上臂、小腿短小畸形，腰间盘突出等。 白化病、苯丙酮尿症的致病机理？ 食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”。 低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 图4-22是一例高胆固醇血症的家系分析结果，这种病属常染色体显性遗传病。该种遗传病的致病基因是显性基因，因此亲代患者只要将一个致病基因遗传给后代，后代便可能出现病症，往往在系谱图中出现“代代相传”的特点。 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 图4-23是糖原沉积病Ⅰ型的家系调查结果，这种病属常染色体隐性遗传病。该种遗传病的致病基因是隐性基因，只有隐性基因纯合才可能出现病症。一旦携带同种致病基因的正常亲代婚配，后代就有 25%的可能患病，因此往往在系谱图中出现亲代父母双方都不患病，而子代出现患病者的特点。 X连锁遗传病 X连锁隐性遗传病 X连锁显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 单基因遗传病： 血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍而引起的出血性疾病，包括血友病A和B，以血友病A较为常见。血友病有阳性家族史、幼年发病、自发或者轻度外伤后出血不止、血肿形成以及关节出血为特征。 进行性肌营养不良患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩 无力，行走困难。患者后期双侧腓 肠肌呈假性肥大。 小资料 · 道尔顿症 在第二章第三节中我们提到过化学家道尔顿的经历。这个故事发生在圣诞节前夕，道尔顿兴高采烈地送给母亲一双新袜子作为节日礼物。母亲喜悦之余觉得袜子的颜色过于鲜艳，对他说：“你买的这双袜子是樱桃红色的，我怎么穿出去啊！”道尔顿被弄得丈二和尚摸不着头脑：明明是棕灰色，母亲怎么把它看成樱桃红色了？难道母亲的视觉发生了错乱？