4.3 染色体畸变可能引起性状改变（第1课时）-【爱上生物课】2022-2023学年高一生物优质精讲课件（浙科版2019必修2）

第 四 章 生物的变异 第三节 染色体畸变可能引起性状改变 21-三体综合征，又称唐氏综合征，是由多了一条21号染色体而导致的疾病。60%的患儿在胚胎发育早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这种遗传变异与基因突变和基因重组有何差异？ 染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，也称为染色体变异。每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。 01 染色体畸变 染色体数目变异 02 染色体结构变异 基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的。而染色体畸变是可以用显微镜直接观察到的 。 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。根据染色体断裂后片段连接的方式，染色体的结构变异分为如下4种类型 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 （1） 缺失：染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。 （2） 重复：染色体上增加了某个相同片段的现象。 （3） 倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。 （4） 易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。 染色体的某一片段缺失引起变异 a b c d e f 1.缺失 实例：果蝇缺刻翅的形成 人类猫叫综合征 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 染色体中增加某一片段引起变异 a b c d e f b 2.重复 实例：果蝇棒状眼的形成 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 a b c d e f g h i j k 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 3.易位 正常眼 花斑眼 实例：果蝇花斑眼的形成 人慢性粒细胞白血病 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 比较染色体易位与互换 染色体易位 互换 图解 区别 位置 原理 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 染色体结构变异 基因重组 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 备用的图有点小问题 c d e f a b a f b c d e e d b c 染色体的某一片段位置颠倒引起的变异 4.倒位 正常翅 卷翅 实例：果蝇卷翅的形成 女性9号染色体倒位后造成习惯性流产 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 染色体结构变异后出现的联会异常分析： 缺失 重复 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 倒位 易位 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 染色体上基因的数 目或排列顺序改变 染色体结构变异 生物性状的变异 多数不利甚至致死 缺失 重复 数目改变 易位 倒位 排列顺序 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 染色体结构的变异，使位于染色体上的基因的数目和排列顺序也发生改变。大多数的染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。例如，人类第五条染色体的部分缺失可引起猫叫综合征 ，患者智力低下，哭声似猫叫。 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 又如，果蝇 X染色体上某个区段发生重复时，果蝇的复眼由正常的椭圆形变成条形的“棒眼”。 染色体数目变异能导致生物性状的改变 染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少，可分为：①整倍体变异，体细胞中的染色体数目是以染色体组的形式成倍增加或减少的，如单倍体、多倍体等。 ②非整倍体变异，体细胞中个别染色体的增加或减少。染色体数目变异在生物界较为普遍，对育种有重要意义。 整倍体变异 正常（8） 增加一套（12） 减少一套（4） 染色体数目变异能导致生物性状的改变 条染色体 对同源染色体 对常染色体 对性染色体 4 3 1 Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系？ Ⅱ号和Ⅲ号染色体是什么关系？ 同源染色体 非同源染色体 8 染色体数目变异能导致生物性状的改变 19 果蝇的精子中哪几条染色体？ 果蝇的一个精子中的这些染色体之间是什么关系? 这些染色体在形态、大小和功能上有什么特点? 它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息? 各不相同 非同源染色体 是 如果将果蝇精子中的染色体看成一组，果蝇的体细胞中，有几组？ 2组 像图中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y这样的一组非同源染色体，称为一个染色体组。 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X 或 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y 染色体数目变异能导致生物性状的改变 20 染色体数目变异能导致生物性状的改变 在多数生物的体细胞中，染色体总是成双存在的。体