备课素材：性染色体遗传的剂量补偿效应-2022-2023学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

性染色体遗传的剂量补偿效应 先看一道试题： 雌性杂合玳瑁猫的毛皮上有黑色和黄色随机镶嵌的斑块，其中黄色(B)对黑色(b)为显性，B/b只在X染色体上。根据Lyon剂量补偿假说，该现象产生的原因是正常雌性哺乳动物在胚胎发育早期，细胞中的一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，且该细胞分裂产生的后代细胞中这条X染色体均处于失活状态。下列分析错误的是(　　) A．该遗传机制的目的是使X染色体上的基因在两种性别中有近乎相等的表达水平 B．推测其他生物存在雄性X染色体基因高表达或者雌性两条X染色体基因均处于低表达的遗传机制 C．雄性玳瑁猫的出现可能是因为发生了染色体数目变异 D．推测性染色体组成为XXX或XXXX的雌猫中只有1个巴氏小体 解析：D　雌性杂合玳瑁猫的基因型为XBXb，其中一条X染色体高度螺旋化，在细胞分裂产生后代细胞的过程中，这条X染色体均处于失活状态，故该遗传机制的目的是使X染色体上的基因在两种性别中有近乎相等的表达水平，A正确；若X染色体有两条或多条时，只有一条可以正常表达，所以推测其他生物存在雄性X染色体基因高表达或者雌性两条X染色体基因均处于低表达的遗传机制，B正确；雄性玳瑁猫若出现，其基因型为XBXbY，说明母本雌猫减数分裂发生异常，故推测其发生了染色体数目变异，C正确；推测性染色体组成为XXX或XXXX的雌猫中有2个或3个巴氏小体，D错误。 此题涉及了性染色体遗传的“剂量补偿”。教材中没有提到。 那么，什么是剂量补偿？ 剂量补偿效应，英文名是 dosage compensation 。使细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应。一个细胞核中某一基因的数目称为基因剂量。在以性染色体决定性别的动物中，常染色体上的基因剂量并无差别，因为雌雄两性动物的常染色体的形态和数目都相同。但是对于性染色体来讲，包括人类在内的哺乳动物雌性个体的每一体细胞中有两条X染色体，所以在X染色体上的基因剂量有两份，而雄性个体只有一条 X染色体，基因剂量只有一份。 剂量补偿效应使 X连锁性状的表现在雌雄个体之间并无不同。1932年美国遗传学家H.J.马勒首先在果蝇中发现了这种效应，并把它看作是维持雌雄两性生物基因表达的一致所特有的一种遗传效应。对它的研究有助于揭示 X连锁基因的调控机理、性染色体的进化和分化过程以及解释性染色体畸变患者的症状表现等。 [1]  1949年美国学者M.L.巴尔等发现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小体而雄猫中却没有。由于这个小体和性别及X染色体数有关，所以称为X染色质又名巴氏小体。X染色质可在雌性哺乳动物的大部分细胞中看到。以后又发现在雌鼠体细胞分裂前期的两个，X染色体中的一个出现异固缩，而雄鼠仅有的一个 X染色体则不发生异固缩（见染色体）。这使英国学者M.F.莱昂想到异固缩的X染色体（即X染色质）很可能是失活的，并在1961年根据鼠类动物的遗传学研究结果，提出了阐明哺乳动物剂量补偿效应的X染色体失活假设或称X染色体莱昂化假设。 在哺乳动物中，细胞质中某些物质能使两条X染色体中的一条异染色质化，只有一条染色体具有活性，这样使得雌雄动物之间虽然X染色体的数量不一样，但X染色体上的基因产物的剂量是平衡的，这个过程就称计量补偿效应 ①正常雌性哺乳动物体细胞中的两个，X染色体之一在遗传性状表达上是失活的； ②在同一个体的不同细胞中，失活的X染色体可来源于雌性亲本，也可来源于雄性亲本； ③失活现象发生在胚胎发育的早期，一旦出现则从这一细胞分裂增殖而成的体细胞克隆中失活的都是同一来源的染色体。 人类女性的X染色体失活在胚胎发育的第16天就已发生，而且哪一条X染色体失活是随机的。其他有胎盘的哺乳动物也类同,但有袋类（如雌性袋鼠）失活的X染色体是有选择性的，失活的总是来源于雄性亲本的X染色体。 在性染色体决定性别的生物中，雄性和雌性个体的细胞内含有两份同样拷贝的常染色体，而性染色体则含量不同，如XY型性别决定中，雌性含有两份X，而雄性则只有一份X。在哺乳动物包括人在内，常染色体数目增加的个体常常是致死的，而性染色体数目的增加则多只影响个体的正常发育，譬如说带有1，2，3甚至4个拷贝X染色体的人体仍然是可以存活的。这也就是说，在哺乳动物中一定存在一种机制可以补偿X染色体的超量，对此的解释就是剂量补偿效应。所谓剂量补偿效应指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。也就是说，在雌性和雄性细胞里，由X染色体基因编码产生的酶或其他蛋白质产物在数量上相等或近乎相等。剂量补偿机制对矫正一种性别相对于另一性别有两倍剂量的特定基因产物是必须的。剂量补偿有两种机制，在不同生物中不同，一种是调节X染色体的转录速率，例如果蝇雌性细胞中的两条X染色体都是