4.2 基因表达与性状的关系-【易备课】2022-2023学年高一生物同步优质课件（人教版2019必修2）

4.2基因表达与性状的关系 问题探讨 同一株水毛莨，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不 同的形态。 讨论 1这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ ━、基因表达产物与性状的关系 1.豌豆的圆粒与皱粒 圆粒豌豆的形成机制[皱粒豌豆的形成机制 编码淀粉分支酶的基因正常基因编码淀粉分支酶的基因插入了一段 外来DNA序列，基因被打乱 淀粉分支酶正常，活性较高，酶的合成淀粉分支酶异常，活性降低 淀粉合成正常代谢过程淀粉合成受阻 淀粉含量高，有效保留水分性状淀粉含量低，失水皱缩 2.白化病 酪氨酸酶 酪氨酸酶不 3酪氨酸不能转化 皮肤、毛发缺乏黑色 基因异常 能正常合成 为黑色素 素，表现白化症状 结论1基因通过控制 酶的合成来控制 代谢过程 进而控制生物体的性状。 3.囊性纤维化 正常CFTR 黏液层 CFTR基因缺失了3个碱基 液体层 Na' Na Na" H,0 游离面 基因 CFTR蛋白结构异常，导 致CFTR蛋白转运氯离子 基底面 的功能异常 蛋白质结构 异常CFTR 患者支气管内黏液增多 黏液层 液体层 Na Na" Na H.O H,0 游离面 性状 黏液清除困难，细菌 繁殖，肺部感染。 基底面 4.镰刀型细胞贫血症 编码血红蛋白的 基因 基因中一个碱基对变化 正常红细胞 镰刀状红细胞 血红蛋白的结构发生变化 蛋白质结构 红细胞成镰刀型 血液正常流动 阻碍血液流动 性状 容易破裂，患溶血性贫血 结论2基因还能通过控制 蛋白质的结构来直接控制生物体的性状 基因通过指导蛋白质的合成来控制性状。其控制性状的方式：直接和 间接控制。 1 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 2 基因通过控制酶（激素）的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 随堂练习 In-class practice 1.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸 的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。 酶③ 尿黑酸 乙酰乙酸 酶② 酶① 酶⑤ 酶④ 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 酶⑥ CO2+H20 苯丙酮酸 (1)哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中 含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表 现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。 缺乏酶⑤，黑色素不能合成，会使人患白化病 缺乏酶③，尿黑酸不能形成乙酰乙酸而积累在人体内，从而会使人患尿 黑酸症。 随堂练习 In-class practice 1.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸 的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。 酶③ 尿黑酸 乙酰乙酸 酶② 酶① 酶⑤ 酶④ 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 酶⑥ C2+H2O 苯丙酮酸 (2)从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间 有什么关系？ 由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这 些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通 过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 随堂练习 In-class practice 1.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸 的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。 酶③ 尿黑酸 乙酰乙酸 酶② 酶① 酶⑤ 酶④ 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 酶⑥ CO2+H2O 苯丙酮酸 (3)苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一 苯丙酮酸积累，并从尿 中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从 2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊 奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？ 为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决 特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮 尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关 怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。