精品解析：回归课本之新教材的查缺补漏-05表观遗传

专题5 表观遗传 1、概念 不改变DNA序列，而是通过改变染色质的结构与活性改变基因的表达与功能，并最终产生“可遗传”的个体表型的改变。 2、特点 （1）可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传；（2）可逆性的基因表达调节，也有较少的学者描述为基因活性或功能的改变；（3）没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。 3、类型 （1）DNA甲基化 DNA的甲基化多发生在胞嘧啶的第5号碳原子上，形成5’—甲基胞嘧啶（5mC）。5mC主要存在哺乳动物基因组中，约占胞嘧啶总量的2%--7%，绝大多数5-mC存在于CpG二联核苷。 根据作用方式和参与反应的酶不同，甲基化多分为维持甲基化和从头甲基化。 DNA去甲基化 一种是与DNA半保留复制相关的被动去甲基化；另一种由DNA去甲基化酶直接催化去掉甲基基团，或切除甲基化的胞苷，用胞嘧啶替代。 1. 位于基因非编码区的启动子处发生甲基化后，会影响基因的表达。甲基化的DNA在每次复制后，特定的DNA甲基转移酶对非甲基化的DNA链进行甲基化修饰，使得复制后的DNA双链仍能保持亲代DNA的甲基化状态（亲代DNA2条链均甲基化）。下列说法错误的是（ ） A. 细胞中基因的选择性表达与DNA的甲基化有关 B. 启动子处的甲基化会导致蛋白质的结构发生改变 C. DNA的甲基化模式可通过细胞分裂在细胞间进行传递 D. 若甲基转移酶失活，两次复制后50％的DNA会处于非甲基化状态 2. 近年来，研究表明DNA甲基化在果实发育过程中具有重要的调控作用。在木本果树苹果和梨中，DNA甲基化会影响MYB基因的表达，进而影响酶反应的过程而引起花青苷代谢的变化，最终导致苹果和梨果皮颜色的差异。该研究也可证明DNA甲基化可以调控果实发育过程，下列有关说法正确的是（ ） A. DNA甲基化不能使果树的遗传信息发生变化 B. DNA的甲基化通过影响碱基互补配对来影响基因的表达 C. 苹果和梨果皮的颜色差异是基因直接控制生物体的性状 D. DNA的甲基化仅发生在特定的生命活动中 （2）组蛋白修饰 组蛋白能够通过化学修饰调控基因的转录活性。组蛋白的化学修饰称为组蛋白 翻译后修饰，主要发生在核心组蛋白的某些氨基酸残基上，特别是肽链末端。 3. 下列有关表观遗传的叙述中，错误的是（ ） A. 生物体基因的碱基序列发生变异 B. 表观遗传在一定条件下可遗传给后代 C. 蜂王和工蜂的异型分化是一种表观遗传现象 D. 基因组表观遗传修饰有DNA甲基化和组蛋白修饰两种重要形式 4. 科学家发现一种新的组蛋白修饰，组蛋白 H3上第118位苏氨酸被磷酸化，简称 T118ph。如图为不同修饰的核小体核心组蛋白与一段 DNA 孵育后的凝胶迁移实验结果。其中 T118E代表组蛋白 H3 上第118 位苏氨酸被替换为谷氨酸，该突变因为额外引入负电荷而常在实验中被用作模拟磷酸化效果。野生型与突变体组蛋白都进行三次生物学重复。下面选项中错误的是（　　） A. T118E对于核小体形成没有影响 B. T118ph产生的效果来源于电荷改变以外的原因 C. T118ph 修饰增强组蛋白与 DNA 的相互作用 D. 核小体条带的定量值与 DNA 条带的定量值的比值可反映核小体与 DNA 的结合能力 （3）染色质重塑 核小体是染色质最基本的结构单位，因此，染色质的结构状态最终体现在核小 体的状态。染色质重塑是由染色质重塑复合物介导的一系列以染色质上核小体变 化为基本特征的生物学过程。 5. 染色质重塑是一种重要的生物学现象，指染色质的立体空间结构发生变化从而导致一些转录调控蛋白可以和DNA序列结合。下列描述。不属于染色质重塑机制的是：（ ） A. 组蛋白上的氨基酸发生磷酸化 B. 组蛋白上的氨基酸发生甲基化 C. DNA的C和G碱基上添加甲基基团 D. DNA序列中部分碱基发生突变 6. 经典遗传学是基于基因序列改变所致基因表达水平的变化，如基因突变等。而表观遗传学主要研究基因碱基序列不变，但表型改变的现象。这种表型改变可能通过多种机制，包括DNA甲基化、染色质重塑和非编码RNA调控等，调控基因的表达。下列有关表观遗传现象的叙述正确的是（ ） A. 表观遗传现象的发生是因为在减数分裂产生配子的过程中碱基序列发生改变 B. 癌症发生的机制可能是抑癌基因甲基化的结果 C. DNA甲基化可能影响DNA聚合酶与该基因结合 D. 同卵双胞胎之间的差异皆是由表观遗传引起的 （4）RNA干扰 RNA干扰（RNAi）作用是生物体内的一种通过双链RNA分子在mRNA水平上诱导特异性序列基因沉默的过程。 基因沉默，主要有转录前水平的基因沉默(TGS)和转录后水平的基因沉默(PTGS)两类：TGS