2023届高三生物一轮复习讲义第一讲基因突变和基因重组

第一讲 基因突变和基因重组 2022/10/30 闺哥 考点一 基因突变及其与性状的关系 1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状 细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血 (1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变主要发生在(填字母)过程中。 (2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。 (3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？ 结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的 2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止 增添 大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失 大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列 3.基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的 基因结构的改变。 实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。 注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变 ②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变）， ③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。【基因突变无法用光学显微镜看到】 结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】 思考1：基因突变都会遗传给后代吗？ 不一定， 若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞 思考2：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？ 不一定，也可能是由环境改变引起的 思考3：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？ 易诱发基因突变，使人患癌症 4.基因突变的原因和特点 外因：物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。损伤细胞内DNA 化学因素：亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，秋水仙素（相对与诱导染色体加倍的浓度，此处较高）等。改变核酸的碱基 生物因素：包括病毒和某些细菌等。影响宿主细胞的DNA 内因：自发产生基因突变。DNA分子复制偶尔发生错误，DNA碱基组成发生改变等 特点：①普遍性：在生物界普遍存在；（包括病毒，RNA病毒易发生） ②随机性：在生物体内随机发生； 基因突变发生在生物个体发育的任何时期（时间上随机） 基因突变发生在细胞内不同的DNA分子上（分子对象上随机） 基因突变发生在同一DNA分子不同部位（部位上随机） 注意：（1）基因突变一般发生在（有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期）DNA复制过程中，因为DNA复制时，结构不稳定，最容易发生基因突变。 （2）基因突变发生的时间越早（越晚），表现突变的部分越多（越少）， ③不定向性：一个基因可向不同方向突变，产生一个以上的等位基因（或复等位基因）注意：①同一个个体，一般只能有若干复等位基因中的两个，一个群体才能反映出复等位基因的遗传性状。②基因突变的方向与环境没有明确的因果关系。（即基因突变是不定向的，不是由环境诱导的，环境可选择有利突变性状） ④低频性：自然状态下，高等生物约105-108个生殖细胞中才会有1个，大肠杆菌DNA复制错误率10-9 基因突变容易发生在具有DNA复制功能细胞中（有丝分裂间期和减Ⅰ间期），不容易发生在高度分化的细胞中。 故突变概率：生殖细胞（对外界环境敏感）＞体细胞 分裂旺盛的细胞＞停止分裂的细胞 思考：基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？ 提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 ⑤多害少利性：大多数突变是有害的，少数有利，还有些既无害也无利。 任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。 (基因突变打破对环境的适应性) 思考：生物体内发生的基因突变是否都能引起生物表现型的变化？为什么？ 基因突变可产生新的基因和新的基因型，但不一定都能引起生物表现型的变化，原因如下： ①