专题04 基因突变和基因重组-备战2023年高考生物重难点专题精讲课件

基因突变 一.基因突变 镰状细胞贫血 仔细阅读课本80-81页基因突变的相关内容： 个体性状水平的改变： 细胞水平的改变： 蛋白质水平改变： 氨基酸水平的改变： mRNA水平的改变： 基因水平的改变： 囊性纤维化 仔细阅读课本71-72页的相关内容： 个体性状水平的改变： 细胞水平的改变： 蛋白质水平改变： 基因水平的改变： 圆粒和皱粒豌豆 仔细阅读课本71页的相关内容： 个体性状水平的改变： 细胞水平的改变： 蛋白质水平改变： 基因水平的改变： 拓展思考-1.如何鉴定DNA结构的改变 测序： 分子杂交： PCR+电泳： （2021年天津卷）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。 注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为 【答案】A （2020·山东卷）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ） A. 甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上 B. 甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别 C. 乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致 D. II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病 【答案】CD (不定项)研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，女性杂合子中有5%的个体会患病。下图1为某患者家族遗传系谱图，利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR，产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶酶切位点，a基因新增了一个酶切位点)。下列叙述正确的是(　　) A．女性杂合子患ALD的原因很可能是巴氏小体上的基因无法正常表达 B．Ⅱ­3个体的基因型是XAXa，患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活 C．a基因酶切后会出现3个大小不同的DNA片段，新增的酶切位点位于310 bp DNA 片段中 D．若Ⅱ­1和一个基因型与Ⅱ­4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为0 ABC （2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（       ） A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 C 拓展思考-2 拓展思考-2 基因突变后蛋白质改变的情况： （2021年海南高考真题）终止密码子为UGA、UAA和UAG。图中①为大肠杆菌的一段mRNA序列，②~④为该mRNA序列发生碱基缺失的不同情况（“-”表示一个碱基缺失）。下列有关叙述正确的是（ ） A．①编码的氨基酸序列长度为7个氨基酸 B．②和③编码的氨基酸序列长度不同 C．②~④中，④编码的氨基酸排列顺序与①最接近 D．密码子有简并性，一个密码子可编码多种氨基酸 【答案】C （2016江苏卷.22）（多选）为在酵母中高效表达丝状真菌编码的植酸酶，通过基因改造，将原来的精氨酸密码子CGG改变为酵母偏爱的密码子AGA，由此发生的变化有 A．植酸酶氨基酸序列改变 B．植酸酶mRNA序列改变 C．编码植酸酶的DNA热稳定性降低 D．配对的反密码子为UCU 【答案】BCD M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是（　　） A．M基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加 B．在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接 C．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同 D．在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与 【答案】C 拓展思考-2 基因突变后蛋白质改变，一定导致性状改变吗： 隐性突变； 体细胞中