内容正文:
遗传专题练习 一
(一)图1为某单基因遗传病家庭遗传系谱图(相关基因用A、a表示)。1
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图1
正常男性
正常女性
患病女性
1.据图判断,该遗传病的遗传方式可能是_________(多选)。
A.伴X显性遗传 B.伴X隐性遗传
C.常染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传
E.Y染色体遗传
经过基因诊断,1号个体携带有致病基因。
2.则该病的遗传方式是_________。1号的基因型是_________,正常情况下1号体内可能不含致病基因的细胞是_________。
A.精原细胞 B.初级精母细胞 C.体细胞 D.精细胞
3.3号与4号基因型相同的概率是_________。
A.0 B.25% C.50% D。100%
4.对该家系的致病基因分析得知,由于基因突变导致患者某蛋白中只有一个位点的氨基酸发生了替换。则造成这种异常的基因突变类型最可能是基因中_________(插入/替换/缺失)了一个碱基对。
(二)人体ATP7A基因是位于第23号染色体,编码1500个氨基酸的DNA片段,该基因突变后只能编码500个氨基酸,导致身体无法吸收铜离子,是Menkes综合症的主要致病原因,突变基因为隐性。Ⅱ-2携带该致病基因,小贤(Ⅲ-1)是一位Menkes综合症患者,图8为其家族的遗传系谱图,请回答下列问题:
1.ATP7A基因位于______(常 / X)染色体上。
2.根据题干信息可知,未突变的ATP7A基因长度为__________个碱基对(不考虑终止密码子);该基因突变属于DNA分子中碱基对的_______________(多选)。
A.替换 B.缺失 C.增加 D.重组
3.小贤患Menkes综合症的最可能原因是_________。
A. 父亲的精原细胞形成初级精母细胞时发生突变
B. 母亲的卵原细胞形成初级卵母细胞时发生突变
C. 父亲的次级精母细胞形成精子时发生突变
D. 母亲的次级卵母细胞形成卵细胞时发生突变图8
4.不考虑突变的情况,Ⅲ-3患病的概率是_________。
5.欲阻断ATP7A致病基因在后代中的遗传,可采取的措施是_____________。图13
A.晚婚晚育 B.基因检测C.基因治疗 D.B超检查
(三)鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,遗传方式多种,大多在出生不久即可发病。主要表现为皮肤干燥,寒冷干燥季节病情加重且易复发,目前没有治愈方法。图13是某鱼鳞病患者家系。
1.据图13判断:鱼鳞病可能的遗传方式有________。(多选)?
A.伴X显性遗传 B.伴X隐性遗传
C.常染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传
现将相关DNA片段进行酶切,分离得到控制该相对性状的B基因片段和b基因片段。图14示两种基因片段及三位家庭成员的检测结果。
II-5 II-6 III-8
图14
2.据图14可确定该鱼鳞病的遗传方式,则III-8 的基因型为_____(基因B/ b表示);若Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个患病孩子的概率为_____。图15
3.不考虑新的突变,II-5体内的细胞中一定存在两个致病基因的时期是_____。(多选)
A.有丝分裂前期B.减数第一次分裂前期C.有丝分裂后期D.减数第二次分裂前期通过检测发现:III-9不携带鱼鳞病的致病基因,但其细胞部分染色体如图15。
4.图15出现的遗传物质变化可能导致__________________。
A.碱基对的缺失 B.染色体结构变异 C.碱基对的增添 D.染色体数量变异
遗传专题练习 一 答案
(一)
1. A、C、D
2.常染色体隐性遗传 Aa D
3. D
4.替换
(二)
1. .X
2. 4500 ABC
3. A
4. 1/8 30. C
(三)
1.BD
2.XbY 1/4
3.ABC
4.B
遗传专题练习 二
(一)歌舞伎综合征(KS)是一种以智力障碍、骨骼异常、独特面部表情为特征的神经发育障碍疾病。研究发现该病由KMT2D或KDM6A基因突变所致(KDM6A的突变形式表示为UTX和UTY)。
1.甲乙两个家族父母均为KS,甲家族的女儿患病,儿子正常;乙家族的两个女儿均正常,但儿子有病。据此推测甲和乙家族中KS的致病基因分别呈
A. 显性和隐性 B. 显性和显性 C. 隐性和显性 D. 隐性和隐性
2.已知KMT2D基因编码一种由5262个氨基酸残基构成的大型蛋白质,突变后使得原编码谷酰胺(CAG)密码子变为终止密码子(UAG),使产生的多肽链缩短。由此推知该突变影响的过程是
A. 复制 B.