内容正文:
第5章 基因突变及其他变异
基础梳理
重点难点
考点一 基因突变和基因重组
知识梳理
一、基因突变的实例和概念
1.镰状细胞贫血
(1)致病机理
①直接原因:血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。
②根本原因:基因中碱基对
(2)病理诊断:镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病,是基因通过控制蛋白质的结构,直接控制生物性状的典例。
2.基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
3.基因突变的遗传性:基因突变若发生在配子中,则可以遵循遗传规律传递给后代;若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。
4.细胞的癌变
(1)根本原因
原癌基因或抑癌基因发生突变,导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
(2)相关基因的作用
原癌基因:主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和增殖的进程。
抑癌基因:主要抑制细胞不正常的增殖。
(3)癌细胞的特征
能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
二、基因突变的原因、特点及意义
1.原因
(1)外因:
(2)内因:DNA复制偶尔发生错误等。
重点难点
2.特点
(1)普遍性:在生物界中普遍存在。
(2)随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,突变方向和环境没有明确的因果关系。
(4)低频性:在自然状态下,基因突变的频率很低。
3.意义
(1)对生物体来说,基因突变有的是有害的,有的是有利的,还有的是中性的。
(2)基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料。
三、基因重组
1.概念:基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2.类型
(1)交换型
减数分裂四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),由于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。
(2)自由组合型
减数分裂Ⅰ后期,由于非同源染色体的自由组合,使非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3.意义
基因重组能够产生基因组合多样化的子代,是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
项目 基因突变 基因重组
变异实质 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合
时间 主要发生在细胞分裂前的间期(有丝分裂间期,减数分裂前的间期) 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
原因 DNA分子复制时,在外界因素或自身因素的作用下,引起的碱基的改变(替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体间交换,以及非同源染色体之间自由组合
可能性 可能性小,突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中,产生的变异多
适用范围 所有生物都可发生,包括病毒,具有普遍性 通常发生在真核生物的有性生殖过程中
结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型
意义 是新基因的产生途径,是生物变异的根本来源,为生物进化提供原材料 是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义
联系 ①都使生物产生可遗传变异;②在长期进化过程中,基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因,基因重组使突变的基因以多种形式传递;③两者均产生新的基因型,可能产生新的表型
基础梳理
重点难点
考点二 染色体变异
基础梳理
一、染色体数目的变异
1.染色体变异的概念及种类
(1)概念:生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
(2)种类:染色体数目的变异和染色体结构的变异。
2.染色体数目变异的类型
(1)细胞内个别染色体的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
3.染色体组的概念
在大多数生物的体细胞中,染色体都是两两成对的,也就是说含有两套非同源染色体,其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
4.二倍体
由受精卵发育而来的个体,体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。在自然界中,几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。
5.多倍体
(1)多倍体:由受精卵发育而来,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
(2)特点:茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加,也存在结实率低,晚熟等缺点。
(3)人工诱导(多倍体育种)
①方法:用低温处理或用秋水仙素诱发等。
②处理对象:萌发的种子或幼苗。
③原理:能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞的两极,从而引起细胞内染色体数目加倍。
6.单倍体
(1)概念:体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
(2)实例:蜜蜂中的雄