第5章 基因突变及其他变异-【学霸养成】2022-2023学年高一下学期生物必背知识清单（人教版2019必修2）

第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 1. 变异类型： 不可遗传变异：仅由 环境因素 改变引起的变异，遗传物质 未改变 。 可遗传变异：由 遗传物质 改变引起的变异，来源有 基因突变 、 基因重组 和 染色体变异 。 2.基因突变 （1）镰状细胞贫血 ①症状：红细胞是弯曲的 镰刀 状。 ②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。正常人红细胞是 中央微凹的圆饼 状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是 弯曲的镰刀 状。 ③直接原因：组成血红蛋白的一个 谷氨酸 被替换成了 缬氨酸 ，从而使血红蛋白结构改变。 根本原因：血红蛋白基因中 一个碱基对 发生替换。 （2）概念：DNA分子中发生 碱基对 的 替换 、 增添 和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。 3. 对蛋白质和生物性状的影响 类型 对肽链(蛋白质)的影响 对性状的影响 替换 影响 小 ，只改变肽链中 1 个氨基酸的种类或 不改变 性状改变：突变前后转录形成的密码子决定 不同 氨基酸 性状不变：突变前后转录形成的密码子决定 同种 氨基酸 增添 缺失 影响 大 ，插入或缺失位点 后 的氨基酸序列全部改变 性状 一定 改变 注：若基因的中部增添(缺失)1个碱基对，则出现的情况有： ①在增添(缺失)部位对应的mRNA中形成终止密码子，翻译出的肽链 变短 。 ②使转录出的mRNA中的密码子位置后移，翻译出的肽链 变长 ，增添(缺失)位点后氨基酸序列全部 改变 。 4. 对后代的影响 （1）配子突变：若发生在 配子 中，将 遵循 遗传规律传递给后代。 （2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般 不能 遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 无性 繁殖(如扦插、嫁接)传递。此外，人体某些体细胞中的 原癌 基因和 抑癌 基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。 5. 诱发基因突变的因素： 物理 因素：如 紫外线 、 X射线 及其他辐射能损伤细胞内的DNA。 5. 诱发基因突变的因素： 化学 因素：如 亚硝酸 、 碱基类似物 等能改变核酸的碱基。(外因) 5. 诱发基因突变的因素： 生物 因素：如某些 病毒 的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。 6. 基因突变的内因： DNA分子复制 时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 7. 发生时期：主要发生于细胞分裂的 间 期，即 有丝分裂间期 和 减数分裂间期 。 8. 特点 （1） 普遍性 ：无论是低等生物还是高等生物都可能发生。（发生范围： 所有生物 ） （2） 随机性 ：可发生在生物个体发育的 任何时期 、细胞内不同的 DNA 分子上、同一DNA分子的 不同部位 。 （3） 不定向性 ：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的 等位基因 。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系，即环境 不能 决定基因突变的方向。 显性突变：aa→Aa，当代 表现 ，一旦发生即可表现出相应性状。 隐性突变：AA→Aa，当代 不表现 ，后代生物个体中一旦表现即为纯合体。 （4） 低频性 ：自然状态下，基因突变的频率是很低的。但人为诱发突变的频率 高 。 （5） 多害少利性 。基因突变对生物自身大多是有害的。 9. 结果：产生 新的基因 ，控制新的性状。改变了基因的 种类 ，但不改变基因的 数量 和在染色体上的 位置 。 10. 意义：是 新基因 产生的途径，是生物变异的 根本来源 ，是 生物进化 的原始材料。 11.细胞的癌变 (1)细胞癌变的机理 ①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的 生长和增殖 所必须的，这类基因一旦 突变或过量表达 而导致相应蛋白质 活性过强 ，就可能引起细胞癌变。 ②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能 抑制 细胞的的 生长和增殖 ，或者促进 细胞凋亡 ，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质 活性减弱或失去活性 ，也可能引起细胞癌变。 (2)癌细胞的特征：能够 无限增殖，形态结构 发生显著变化，细胞膜上的 糖蛋白 等物质减少，细胞之间的 粘着性降低 ，容易在体内 分散和转移 等。 12.基因重组 （1）概念：指生物体在进行 有性 生殖的 减数 分裂过程中，控制不同性状的 基因 重新组合。 （2）时间：有性生殖的减数分裂过程。 （3）类型 类型 发生时期 实质 自由组合型 减数分裂Ⅰ后期 非同源 染色体上的 非等位 基因自由组合 交叉互换型 减数分裂