第5章 基因突变及其他变异 章末小结与质量评价（学案） - 【新课程学案】新教材2022-2023学年高中生物必修2 遗传与进化（人教版2019）

XINKECHENG XUEAN第5章基因突变及其他变异 A.21三体综合征患者和阿尔茨海默病患者 细胞，结果如图2所示。下列说法错误的是 的相关致病基因位于相同的染色体上 () B.减少B淀粉样蛋白代谢相关基因的表达可 待测细胞 甲胎儿乙胎儿丙胎儿 炎光探针 激发绿 以预防或治疗阿尔茨海默病 装 色荧光 C.阿尔茨海默病患者家族中男性患者的数量 解旋 激发红 L111 色荧光 多于女性患者 绿色荧 D.若某人的B淀粉样蛋白代谢相关基因发生 北叠加 检测荧光 图1 图2 突变，则此人一定会患阿尔茨海默病 A.RNA的碱基和DNA碱基间无法互补配 5.利用产前诊断的手段对遗传病进行检测，能 对，核酸单链应选用DNA单链 有效预防遗传病的产生和发展。我国科研人 B.甲胎儿三体可能的原因是母亲减数分裂Ⅱ 员设计了荧光探针试剂，可以快速诊断胎儿 过程姐妹染色单体没有分开 X、Y染色体数目是否异常，原理如图1所： C.丙胎儿三体可能的原因是母亲减数分裂Ⅱ 示。这个诊断试剂中，探针与X染色体的 过程两条性染色体没有分开 特定序列结合后，使该处呈现绿色荧光亮 D.用该诊断试剂能够提前判断胎儿性别，要 点，探针与Y染色体的特定序列结合后，使 甄别使用目的，规范使用试剂 该处呈现红色荧光亮点。检测了三个胎儿的 课下请完成“四翼”检测评价（十六） 章末小结与质量评价 [形成生物大概念] :3.基因重组：进行有性生殖的生物在减数分裂过程 中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控 一、系统整合·理清大概念知识关联 制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 由基因突变、染色体变异和基因重组引起： 的变异是可以遗传的 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中， 1.基因突变：由基因中碱基的替换、增添或缺失！ 控制不同性状的基因的重新组合。 而引起的基因结构改变。若碱基的替换、增4.染色体变异：染色体结构和数量的变异都可 添或缺失发生在没有遗传效应的DNA片段 能导致生物性状的改变甚至死亡。生物体的 中，则不属于基因突变。 体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变 2.细胞癌变：细胞在某些化学物质、射线以及： 化，称为染色体变异。染色体结构变异会使 病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而： 生物细胞中染色体上基因的数目或排列顺序 某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发 发生改变，从而导致生物性状的改变。 生癌变。癌细胞与正常细胞相比，具有以下5.人类遗传病是可以检测和预防的。人类遗传 特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变： 病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾 化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之 病，调查某种遗传病的发病率应在群体中进 间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转 行，而调查某种遗传病的遗传方式则应在患 移等。 者家系中进行。 29 生物学必修2|XINKECHENG XUEAN 二、长句作答·应用大概念分析问题 [串知设计] 1.染色体结构变异一般会对生物体造成什么影响？1.根据材料一回答下列问题： (1)单基因遗传病产生的根本原因是基因中 的碱基发生了 ,导 2.杂交育种的含义是什么？ 致相应基因突变。基因突变 (填“一 定”或“不一定”)会引起基因结构的改变，基 3.诱变育种一般不用于动物，请分析原因。 因突变 (填“一定”或“不一定”)会引 起生物性状的改变。 (2)从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密 码子为 4.现有基因型为AABB和aabb某植物的种子， (3)研究人类遗传病时，常用调查法，应用该 已知A基因和b基因控制的性状是优良性 方法时要注意哪些事项？ 状，请写出快速培育具有两种优良性状新品 种的育种方法和思路。 2.根据材料二回答有关问题： (1)由材料图可知，患“慢粒”的根本原因是 [课题串知融会通] (2)“慢粒”致病机理体现了基因控制性状的 途径为 课题探究 生物变异与人类疾病 材料一“人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传 (3)图中②过程涉及的核酸具体有 病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基 因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG, 使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致 (4)酪氨酸激酶抑制剂(TKI)可竞争性地结合 患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸 BCR-ABL蛋白上的ATP结合位点，而成为 不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯 “慢粒”治疗的主要药物。但是近年来发现TKI 丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经 系统。 对部分“慢粒”患者治疗效果减弱，分析出现此 材料二慢粒白血病简称“慢粒”，是一类造血干 现象最可能的原因是什么？ 细胞异常的克隆性恶性疾病。其致病机理可能如下： 9号22号 发生改变的发生改变的 染色体染色体 9号柒色体22号染色体 (5