内容正文:
第22讲 人类遗传病
生物学
课程标准 考情概述
1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
2.调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施 1.考查分析、推理、作出假说的科学思维以及利用概率原理计算的能力。
2.常结合遗传系谱图及电泳图考查对遗传病的理解。
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生物学
必备知识梳理 理清概念 夯实基础
考点一 人类遗传病的类型
一、人类遗传病的类型
1.概念:由 改变而引起的人类疾病。
2.人类常见遗传病的特点、类型及实例
(1)单基因遗传病:受 等位基因控制的遗传病。
(2)多基因遗传病:受 等位基因控制的遗传病。
(3)染色体异常遗传病
①概念:由 引起的遗传病叫作染色体异常遗传病(简称染色体病)。
②类型:染色体 异常引起的疾病,如猫叫综合征;染色体 异常引起的疾病,如唐氏综合征。
遗传物质
一对
两对或两对以上
染色体变异
结构
数目
生物学
3.不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型 举例 遗传特点
单基因遗
传病(一对
等位基因
控制) 显性 并指、多指、软骨发育不全 男女患病概率相等、 .遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 男女患病概率相等、隐性纯合发病、 遗传
多基因遗
传病 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病 在群体中发病率 .
染色体异
常遗传病 结构
异常 . —
数目
异常 (21三体综合征)、性腺发育不良 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产
连续
隔代
较高
猫叫综合征
唐氏综合征
生物学
二、遗传病的调查
1.原理
(1)人类遗传病是由 改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和 调查的方式了解发病情况。
遗传物质
家系
2.调查流程
生物学
概念诊断
1.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。( )
提示:控制单基因遗传病的是一对等位基因。
2.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病。( )
提示:隐性遗传病基因的携带者不患病。
3.不携带遗传病致病基因的个体一定不患遗传病。( )
提示:有些遗传病是由于染色体变异导致的,患者不一定携带有致病基因。
4.先天性疾病一定是遗传病。( )
提示:有些先天性疾病是由于母亲在孕期受到某些环境因素的刺激,导致胎儿发育不正常产生的。
5.可在患者家系中调查遗传病的发病率。( )
提示:调查发病率应在人群中随机取样调查。
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生物学
1.(必修2 P92“人类常见遗传病的类型”拓展)常见的单基因遗传病的具体类型有哪些?
提示:(1)常染色体显性遗传病
(2)常染色体隐性遗传病
(3)伴X染色体显性遗传病
(4)伴X染色体隐性遗传病
(5)伴Y染色体遗传病
2.(必修2 P93“图5-9”拓展)“克氏综合征”患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克氏综合征患者,原因是什么?
提示:母亲减数分裂形成Xb型卵细胞;父亲减数分裂Ⅰ时,X、Y染色体未正常分离,形成XBY型精子,二者结合形成XBXbY型的受精卵。
教材拓展
生物学
关键能力培养 领悟方法 提升能力
重点整合 点击重点 攻克难点
1.速判遗传病的方法
生物学
2.遗传系谱图的解题方法——“四定法”
生物学
考向突破 引导训练 知能双升
1.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病,这种疾病的遗传特点之一是( )
A.男患者与女患者结婚,其女儿正常
B.男患者与正常女子结婚,其子女均正常
C.女患者与正常男子结婚,必然儿子正常女儿患病
D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
D
考向一
人类遗传病的类型及遗传特点
生物学
解析:假设抗维生素D佝偻病相关基因用D、d表示,男患者(XDY)与女患者(XDX-)结婚,其女儿基因型为XDX-,都是患者;男患者(XDY)与正常女子(XdXd)结婚,其儿子(XdY)都正常,但女儿(XDXd)都患病;女患者(XDX-)与正常男子(XdY)结婚,女儿基因型为XDXd、X-Xd,儿子基因型为XDY、X-Y,儿子、女儿均有可能患病和正常;患者的正常儿子的基因型为XdY和正常女儿的基因型为XdXd,故患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因(XD)。
生物学
2.以下为遗传系谱图,2号个体无甲病致病基因。下列有关说法,正确的是
( )
A.甲