内容正文:
2.1.3.3 遗传系谱图综合判断与概率计算
考查遗传系谱图的分析
1. 遗传系谱图的关键解题思想
①寻求两个关系:基因的显隐性关系;基因与染色体的关系。
②找准两个开始:从子代开始;从隐性个体开始(显性找正常个体,隐性找患病个体)。
③学会双向探究:逆向反推(从子代的分离比着手);顺向直推(已知表型为隐性性状,可直接写出基因型;若表型为显性性状,则先写出基因组成表达式,再看亲子关系)。
2. 遗传系谱中遗传病的判定程序及方法
第一步:确认或排除伴Y染色体遗传
①若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,正常男性的父亲、儿子全正常,则最可能为伴Y染色体遗传,如图甲。
第二步:判断显隐性
①“无中生有”是隐性遗传病,如图乙。
②“有中生无”是显性遗传病,如图丙。
乙
丙
第三步:确认或排除伴X染色体遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中
a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体隐性遗传,如图丁、戊。
b.女性患者,其父和其子都患病(母病子必病,女病父必病),最可能是伴X染色体隐性遗传,如图己。
说明:若没有确定是隐性遗传的系谱图,则女性患者,其父和其子都患病也可能是常染色体显性遗传。
②在已确定是显性遗传的系谱中
a.男性患者,其母或其女有正常的,一定是常染色体显性遗传,如图庚。
b.男性患者,其母和其女都患病(父病女必病,子病母必病),最可能是伴X染色体显性遗传,如图辛。
第四步:若以上方法还无法确定,(1)看一看题中是否有附加条件,通过附加条件进一步确定。例如图壬中若Ⅰ2不携带该病的致病基因,则基因在X染色体上;若Ⅰ2携带该病的致病基因,则基因在常染色体上。(2)只能从可能性大小方面推测
二、用集合理论解决两病概率计算问题
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如下表
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1-m
患乙病概率为n 不患乙病概率为1-n
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·(1-n)
③ 只患乙病概率 n·(1-m)
④ 不患病概率 (1-m)(1-n)
拓展求解 患病概率 ①+②+③或1-④
只患一种病概率 ②+③或1-(①+④)
(3)上表各情况可概括如下图
考向1 遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算
例题1.(2021·北京高考)下图为某遗传病的家系图,已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是( )
A.此病为隐性遗传病
B.Ⅲ1和Ⅲ4可能携带该致病基因
C.Ⅱ3再生儿子必为患者
D.Ⅱ7不会向后代传递该致病基因
D
变式1.(2020·浙江1月选考)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是( )
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同
C.若Ⅲ1与某正常男性结婚,所生正常孩子的概率为25/51
D.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,同时患两种病的概率为1/17
C
考向2 结合基因测序和电泳图谱来考查
例题2.杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是( )
A.家系甲Ⅱ1和家系乙Ⅱ2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4000
C
例题3.下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法错误的是( )
A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列不能被MstⅡ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因,两者均不患待测遗传病
A
变式2.图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制,用H、h表示)的遗传系谱图,已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断,对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理,结果如图2所示。下列叙述错误的是
A.Ⅲ1